Siêu âm thai chỉ phát hiện được 70-80% dị tật ở thai nhi và có tới 6 loại dị tật ở thai nhi không thể phát hiện nếu chỉ thông qua siêu âm.



Hồi có bầu hai đứa nhà em, nói thật với các mẹ chứ em lo lắm, sợ đủ thứ, trong muôn vàn nỗi sợ đó em sợ nhất là con sinh ra không lành lặn hoặc bị bệnh hiểm nghèo bẩm sinh. Em ngày đêm cầu nguyện mong con ra đời khỏe mạnh. Lên bàn đẻ rồi em vẫn cầu nguyện. Cho đến khi y tá đưa con lên, em nhìn con từ đến chân mới thở phào, hết lo tập 1.






Vẫn còn một nỗi lo nữa mà em chẳng bao giờ dám nói ra các mẹ ạ. Đó là sợ con bị dị tật, những dị tật ở thai nhi mà siêu âm không phát hiện ra ấy. Em kể các mẹ nghe một chuyện có thật của người họ hàng nhà em. Hai vợ chồng chú nhà em cũng hiếm muộn 8 năm mới sinh được 1 đứa con gái. Đang hạnh phúc tột cùng đùng một ngày chú nhà em phát hiện có nói gì đứa con gái cũng chẳng nghe, chẳng nói. Chú í đã dùng mọi thứ để phát ra âm thanh to hết cỡ, nhưng con bé vẫn dửng dưng. Lúc này chú bàng hoàng biết con mình bị khiếm thính, điếc bẩm sinh. Vợ chồng chú sụp đổ và suốt bao nhiêu năm qua vẫn sống vậy với đứa con khiếm thính của mình. Dù chú và vợ vẫn yêu thương con gái, gia đình vẫn có tiếng cười nhưng giá như bé được phát hiện sớm hơn, được chữa trị thì có lẽ niềm vui đã trọn vẹn hơn rồi.






Vì câu chuyện của vợ chồng chú cứ in trong đầu em nên lúc con em còn nhỏ, em toàn nói vào tai con rồi xem phản ứng của bé. Khi thấy bé phản ứng lại mừng rơi nước mắt.



Nhưng chuyện buồn lại một lần nữa tiếp nối. Mới đây em vừa hay chuyện của bạn em. Trong suốt thai kỳ nó cũng tuân thủ mọi thứ nghiêm ngặt lắm, lại còn ăn uống theo thực đơn cho bà bầu, từ bỏ hẳn những thói quen không tốt trước khi mang thai như thức khuya. Nó cũng đi siêu âm vào các cột mốc quan trọng mà bác sĩ dặn. Thấy con khỏe mạnh thì mừng lắm. Vậy mà…



Khi sinh ra mới biết con trai nó mắc bệnh tim bẩm sinh. Những lần đi siêu âm trước đó không hề phát hiện ra, mà nó bảo lỡ có phát hiện thì nó cũng sẽ vẫn giữ con lại, sinh con thôi. Bé sống được 18 tháng rồi mất. Bạn em suy sụp suốt một thời gian dài. Nó cứ như người mất hồn, ngồi đâu cũng khóc, ai trông thấy cũng nghẹn lòng.






Vì có những dị tật ở thai nhi mà siêu âm không phát hiện ra được nên nhiều em bé ra đời đã mắc dị tật bẩm sinh. Theo báo cáo do Cơ quan chuyên trách Kinh tế - Xã hội (DESA) thuộc Liên Hiệp Quốc (LHQ) thực hiện, mỗi năm có khoảng 83 triệu em bé ra đời, trong đó có khoảng 0,59% trẻ bị dị tật hoặc mắc các bệnh bẩm sinh. Vậy là cứ 10.000 em bé lại có tới 59 em bị dị tật bẩm sinh ở trẻ ngay từ khi lọt lòng mẹ vì có một số bệnh ở thai nhi mà có siêu âm thai cũng rất khó để phát hiện.






Những dị tật ở thai nhi mà siêu âm rất khó phát hiện:



- Suy giảm thính giác bẩm sinh


Khi thai nhi được 5-6 tháng tuổi, thính giác của bé đã phát triển. Trong thời gian này, nếu em bé không có cảm giác về âm thanh khi mẹ trò chuyện hoặc khi bên ngoài có những tiếng động lớn thì cha mẹ nên theo dõi cẩn thận. Tuy nhiên, không có cách nào để phát hiện thai nhi có bị khiếm thính bẩm sinh từ trong bụng mẹ hay không.



- Thai nhi bị khiếm thị hoặc mắc bệnh ở mắt


Khi ở trong tử cung, vì không có nhiều sự kích thích ánh sáng nên em bé rất ít khi mở mắt, vì vậy nếu chỉ siêu âm thai thì rất khó chẩn đoán thai bị khiếm thị hoặc mắc các bệnh nguy hiểm ở mắt.


Em từng biết một chị, hai vợ chồng cố gắng suốt nhiều năm mới có thể mang thai, và khi hai con gái ra đời thì hai anh chị như chết điếng, các con đẹp như thiên thần nhưng lại bị mù. Hai anh chị đã rất nỗ lực để có con, cho nên đã rất cẩn thận trong suốt thai kỳ. Vậy mà…



- Dị tật bộ phận sinh dục bẩm sinh


Khi bé còn trong bụng mẹ, siêu âm có nhìn thấy bộ phận sinh dục của con nhưng nhìn chung chỉ có thể xác định được giới tính. Siêu âm không thể phát hiện khi bé trai gặp các vấn đề về tinh hoàn, đường sinh dục hay bé gái bị dị tật ở tử cung.



- Bệnh tim bẩm sinh


Tim bẩm sinh là tổn thương cấu trúc thường gặp nhất trong tháng đầu sau sinh, chiếm khoảng 9% số trẻ sơ sinh tử vong ở giai đoạn này và chiếm 35% số ca tử vong ở trẻ em do các dị tật bẩm sinh.



Siêu âm thai thông thường rất khó phát hiện tim bẩm sinh. Con của bạn em mới 18 tháng đã phải ra đi vì căn bệnh này đây ạ.



- Rối loạn chuyển hóa


Một trong những dị tật ở thai nhi mà siêu âm rất khó để phát hiện ra là các chứng rối loạn chuyển hóa, trong đó phổ biến nhất là bệnh khuyết tật mucopolysaccharidosis (MPS). Khuyết tật mucopolysaccharidosis là một bệnh di truyền của sự trao đổi chất mà cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ các chất cần thiết để phá vỡ chuỗi dài phân tử đường gọi là glycosaminoglycans.



Khi mắc các chứng rối loạn trao đổi chất bé có thể có vẻ ngoài bất thường, não kém phát triển. Điều đáng lo là không có cách nào có thể xác định căn bệnh nguy hiểm này trước khi bé chào đời.



- Bệnh lùn


Chẩn đoán bằng siêu âm không thể phát hiện bệnh lùn ở thai nhi vì một số bé sẽ dần dần ngừng phát triển xương vào tháng thứ 6-7 thai kỳ. Rất khó để phát hiện bệnh này trước khi em bé ra đời.



Siêu âm thai, có cần không?


Từ tuần 16-24 thai kỳ, 70-80% dị tật ở thai nhi có thể được phát hiện và 20% có thể được sàng lọc phát hiện thông qua các xét nghiệm như chọc ối. Vì vậy việc khám và siêu âm thai là vô cùng cần thiết nhé các mẹ.



Tuy siêu âm là vô cùng cần thiết nhưng mẹ bầu cũng đừng lạm dụng vì không phải tất cả những dị tật thường gặp ở thai nhi đều có thể được phát hiện thông qua siêu âm đâu.



Mẹ bầu làm tốt những việc này để phòng ngừa nguy cơ thai nhi bị dị tật:


- Cả hai vợ chồng cần khám sức khỏe tổng quát trước khi mang thai.


- Trước và trong khi mang thai, vợ chồng cần bỏ hút thuốc lá và uống rượu.


- Hạn chế đến những nơi đông đúc phòng ngừa nguy cơ nhiễm bệnh.


- Thiết lập chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng và đầy đủ trái cây, rau củ quả.


- Bổ sung axit folic đầy đủ trước và trong thai kỳ.