Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là tiền đề quan trọng để thai nhi khỏe mạnh

Phải công nhận là mang thai mang thai lần 2 rồi mà em vẫn bị rối mỗi lần các bác sỹ đề cập đến các loại xét nghiệm khi mang thai các mẹ ạ. Nhưng mỗi lần  xét nghiệm xong có kết quả tốt, người mẹ nào cũng đều thở phào nhẹ nhõm cả các mẹ nhỉ. Hiện nay em thấy đa số các bệnh viện và phòng khám tư nhân đều thực hiện 3 loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh, phổ biến là Double Test, Triple Test và NIPT để có thể phát hiện nguy cơ trẻ mắc dị tật, từ đó định hướng điều trị và can thiệp kịp thời.

Tuy nhiên nhiều mẹ còn thắc mắc về sự khác nhau cũng như ưu, nhược điểm của 3 loại xét nghiệm Double Test, Triple Test và NIPT, tiện đây em xin phép được chia sẻ những thông tin cơ bản từ 3 loại xét nghiệm này để các mẹ dễ dàng phân biệt hơn nhé.

1. Double Test

Đa phần mẹ bầu sẽ được bác sỹ khuyên làm xét nghiệm Double Test vào khoảng tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ. Double test giúp kiểm tra và định lượng β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) có trong máu của thai phụ, kết hợp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai,... nhằm đánh giá nguy cơ của bệnh bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). Đồng thời, hai chỉ số này sẽ được tính toán kết hợp với độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông của thai nhi cùng với một số thông số khác. Từ đó, thông qua việc so sánh với các ngưỡng giá trị, các bác sĩ có thể đánh giá được nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

– Ưu điểm

Đây là biện pháp an toàn, không ảnh hưởng cho mẹ và bé. Khi được thực hiện đúng thời điểm và bác sỹ tay nghề cao, Double Test có thể phát hiện được khá sớm 3 hội chứng dị tật rối loạn di truyền thường gặp nhất: hội chứng Down, Edward, Patau. Xét nghiệm này có ưu điểm là mức chi phí rẻ.

– Nhược điểm

Mặc dù độ chính xác ca nhưng Double Test vẫn có tỷ lệ dương tính giả là 5%, trong trường hợp này, bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ thực hiện thêm một số xét nghiệm tầm soát trước sinh và chẩn đoán khác thì mới có thể kết luận chính xác về tình trạng của thai nhi.

Hơn nữa, Double Test không chính xác đối với trường hợp mang thai đôi. Bác sĩ buộc phải dựa vào kết quả siêu âm 4D.

hình ảnh

2. Triple Test

Từ tuần thứ 14 đến 22 của thai kỳ, mẹ bầu sẽ được các bác sỹ khuyên thực hiện phương pháp Triple Test. Biện pháp này được thực hiện bằng cách đo trong máu thai phụ các chỉ số AFP, β-hCG và uE3. Sau đó, chuyên gia sẽ tính toán kết hợp với tuổi mẹ, chiều cao và cân nặng của mẹ, tuổi thai… đồng thời sử dụng phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng Down, Edwards hoặc dị tật ống thần kinh.

Ưu điểm:

Triple Test cũng là phương pháp an toàn và không ảnh hưởng đến mẹ và bé. Mẹ hoàn toàn có thể yên tâm nếu như chỉ số nguy cơ bất thường thấp.

Nhược điểm:

Kết  quả sàng lọc Triple Test tính cả nguy cơ mắc bệnh theo tuổi mẹ nên khi thực hiện biện pháp tầm soát trước sinh này thường cho kết quả tỷ lệ thai nhi mắc bệnh cao nếu thai phụ lớn tuổi. Bởi vậy, kết quả này ảnh hưởng phần nào đến tâm lý, sức khỏe của cả mẹ và thai nhi. 

Bên cạnh đó, xét nghiệm Triple Test không sàng lọc được tất cả dị tật, chỉ phát hiện được những dị tật bẩm sinh thường gặp. Việc đánh giá nguy cơ dị tật ở thai nhi cần phối hợp với nhiều yếu tố khác.

hình ảnh

3. NIPT

Hiện nay em thấy nhiều mẹ phân vân xem có nên làm xét nghiệm NIPT không vì chi phí của loại sàng lọc này khá cao. Ở các bệnh viện và phòng khám tư đa phần đang triển khai 3 gói xét nghiệm NIPT cơ bản như:

- Gói triSure3

- Gói triSure9.5

- Gói triSure

Giá thành của từng gói xét nghiệm không cố định mà tùy thuộc vào từng bệnh viện, cơ sở khám bệnh niêm yết.

Xét nghiệm NIPT  đang được giới chuyên gia đánh giá là an toàn, có độ chính xác cao nhất trong số các biện pháp tầm soát trước sinh phổ biến hiện nay. Phương pháp này phân tích các ADN tự do thai nhi có ở trong máu của mẹ, sàng lọc những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của thai. Theo đó, xét nghiệm sẽ tách ADN thai nhi khỏi máu thai phụ, rồi sử dụng công nghệ giải trình tự mới nhất để phân tích.

hình ảnh

Ưu điểm:

So với 2 biện pháp kiểm tra sàng lọc trước sinh như Double Test và Triple Test thì NIPT là biện pháp có thể thực hiện sớm nhất, với thai từ 09 tuần tuổi. NIPT có thể sàng lọc toàn bộ các bất thường số lượng ở 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Ưu điểm của biện pháp này là cho kết quả nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể chính xác đến 99,98%. Biện pháp này được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.

Nhược điểm:

NIPT chỉ có nhược điểm duy nhất đó chính là chi phí khá cao và thai phụ phải đến các trung tâm xét nghiệm lớn, uy tín mới có thể thực hiện được.

Vì vậy nếu các mẹ có điều kiện, hãy đăng ký gói sàng lọc NIPT để có thể tầm soát được tất cả vấn đề bất thường ở thai nhi, từ đó mẹ sẽ yên tâm hơn trong suốt thời gian mang thai nhé.