Bé gái bị phì đại âm vật, tức cơ quan sinh dục nữ nhưng như nam; bé trai có lỗ tiểu thấp (ở gốc bộ phận sinh dục), là dấu hiệu cho thấy bị rối loạn phát triển giới tính dẫn đến giới tính sẽ không hoàn thiện.



Tiến sĩ Bùi Phương Thảo, Phó khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, khi trẻ bị khiếm khuyết về giới, cha mẹ nên phát hiện và cho con đi khám sớm với hy vọng có thể đưa trẻ trở lại bình thường, tránh các yếu tố tâm lý.



Khó chẩn đoán trước sinh



Tiến sĩ Bùi Phương Thảo cho biết, bệnh rối loạn phát triển giới tính đã được quan tâm nhiều hơn. Một năm có khoảng 40-50 trường hợp tới khoa này để xác định lại giới tính, trong đó có khoảng 20 trẻ gái bị thượng thận bẩm sinh, còn 10-20 trẻ bị bệnh khác liên quan tới rối loạn phát triển giới tính.


Bệnh viện nhi Trung ương là một trong những cơ sở có đủ tiêu chuẩn để xác định lại giới tính cho các bệnh nhân gặp bất thường về nhiễm sắc thể, cấu trúc giải phẫu, bất thường về hormone. Tiến sĩ Thảo cho biết, bệnh rối loạn phát triển giới tính khi sinh do nhiều nguyên nhân khác nhau nên khó sàng lọc trước sinh. Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh gây nam hóa ở trẻ gái hay nữ hóa ở trẻ trai là do bất thường về gene, gene di truyền, xảy ra trong thời kỳ bào thai, có thể chẩn đoán được. Để chẩn đoán trước sinh, người ta có thể chọc ối kiểm tra xem nhiễm sắc thể đó là nhiễm sắc thể gì, có bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh hay không…



“Tăng sản thượng thận bẩm sinh phổ biến trong bệnh rối loạn phát triển giới tính", tiến sĩ Thảo nói. Về mặt di truyền, đứa trẻ là gái nhưng do bất thường về hormone gây nên tình trạng âm vật to, phì đại trông giống như nam giới.




Đối với những trường hợp này, bác sĩ sẽ kiểm tra di truyền xem đó là trẻ trai hay gái, siêu âm xem có tử cung hay buồng trứng không... Khi xác định nếu đúng là trẻ gái, bác sĩ sẽ hướng cho cha mẹ nuôi dạy bé đúng theo giới tính của mình. Khi đủ điều kiện về sức khỏe sẽ phẫu thuật, chỉnh hình để trẻ có bộ phận sinh dục như trẻ gái.



Theo tiến sĩ Thảo, để xác định giới tính trẻ đó là trai hay gái phải mất thời gian gần một tháng. Các bác sĩ sẽ làm công thức nhiễm sắc thể, các xét nghiệm hormone, sinh hóa, làm siêu âm, đánh giá khám lâm sàng, đánh giá tâm lý trẻ... Riêng xét nghiệm về gene di truyền, nhiễm sắc thể phải mất tới 3 tuần nuôi cấy nhiễm sắc thể mới có kết quả. Trong thời gian này, trẻ không nhất thiết phải ở bệnh viện, chỉ cần làm các xét nghiệm xong là được về nhà. Còn phẫu thuật, có những bệnh nhân chỉ cần làm một lần, tuy nhiên những ca phức tạp phải mổ nhiều lần.



Để lựa chọn giới tính cho đứa trẻ sau này, các bác sĩ phải phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Thứ nhất là phải đảm bảo được khả năng sinh sản của trẻ khi trưởng thành. Thứ hai là phẫu thuật, tái tạo chỉnh hình phải giống với giới tính của trẻ mà bác sĩ sẽ phẫu thuật. Thứ ba là phù hợp với nguyện vọng của đứa trẻ cũng như gia đình.



Tiến sĩ Thảo cho biết, có những đứa trẻ phẫu thuật thành trẻ nữ nhưng khi lớn lên lại muốn là nam, nên bản thân người được phẫu thuật không hài lòng với giới tính mà lúc bé gia đình đã lựa chọn. Có những trường hợp phải đắn đo, chờ đợi đứa trẻ lớn lên, biết nhận thức và muốn chọn thành giới nào. Còn những giới tính gần như rõ ràng thì các bác sĩ khuyên bệnh nhân nên chọn giới nào, nếu đồng ý thì sẽ phẫu thuật xác định giới tính.



“Với những trường hợp chưa rõ ràng về mặt giải phẫu như trẻ có cả tuyến sinh dục, có cả tổ chức buồng trứng cũng như tổ chức tinh hoàn… thì rất phức tạp nên chúng tôi phải cân nhắc chờ cho trẻ lớn lên để tự chọn lấy giới tính của mình”, tiến sĩ Thảo nói.



Chỉ xác định lại giới tính cho những trường hợp bệnh lý



Thạc sĩ Trần Văn Học, Trưởng phòng Kế hoạch tổng hợp Bệnh viện nhi Trung ương cho biết, thời gian qua Bộ Y tế đã xây dựng những cơ sở có đủ điều kiện để xác định lại giới tính gồm các bệnh viện Nhi Trung ương, Việt Đức, Phụ sản Trung ương và Nhi Đồng 2 (TP HCM). Tại các cơ sở này đều có bác sĩ chuyên khoa xác định được giới tính; Làm được các xét nghiệm về giới, xét nghiệm về nội tiết, gene và các tiêu chuẩn xét nghiệm được đảm bảo.



Các bệnh nhân được xét nghiệm để xác định lại giới tính liên quan tới các bệnh lý như mắc một bệnh khác ảnh hưởng về giới như tăng sản thượng thận bẩm sinh làm cho hình ảnh mơ hồ như nam giống nữ, nữ giống nam. Người bất thường về bộ phận sinh dục, do quá trình di chuyển của tinh hoàn khiến nam giới giống nữ giới dù bản chất gene là con trai, hoặc bản chất là nữ nhưng bộ phận sinh dục lại giống con trai. Trường hợp đặt tên khai sinh là con gái nhưng thực chất lại là con trai do nội tiết nên cũng cần xác định lại để trả giới tính thật cho trẻ...





Hiện nay, Bệnh viện nhi Trung ương có mẫu đơn xác nhận lại giới tính cho trẻ. Những trường hợp trước đây đã phẫu thuật nhưng chưa có đơn, nay có thể đến, dựa trên hồ sơ bệnh án các bác sĩ sẽ xác định lại giới tính cho trẻ để về làm khai sinh lại.



Thạc sĩ Học cho biết, Bệnh viện Nhi Trung ương chỉ giải quyết những vấn đề liên quan tới bệnh lý, không xử lý những trường hợp khi giới tính đã rõ ràng nhưng lại muốn thay đổi vì những mục đích cá nhân.


Một số dấu hiệu bé bị rối loạn phát triển giới tính:



- Phì đại âm vật, tức cơ quan sinh dục nữ nhưng phì đại như nam.



- Lỗ tiểu thấp, không ở đầu mà ở gốc của dương vật.



- Tinh hoàn không sờ thấy hoặc sờ thấy một bên.



- Dương vật, âm vật rất bé so với tuổi tác.



- Vừa sinh âm vật không phì đại nhưng càng lớn càng phì đại.



- Trẻ gái nhưng rậm lông, cơ bắp phát triển, chiều cao tăng nhanh so với tuổi, giọng ồm, trứng cá.



- Bị thâm bộ phận sinh dục…