Hôm nay tự dưng cô bạn e nhắc em làm xét nghiệm nst, em mới search được top này. Anh NSG có thể tư vấn giúp trường hợp của em với:- Em đã bị tiền sử thai lưu 2 lần ở tuần 8,9 cả hai lần đều không có tim thai.- Hiện tại em đang theo khám bs Dũng Kim Ngưu về nội tiết.02 vợ chồng em đã làm xét nghiệm nội tiết và tinh dịch đồ. Kết quả là bình thường. Bác sỹ đã siêu âm cho em và hiện đang đủ điều kiện mang thai.Nói thêm một chút là những lần trước đây em rất dễ mang thai. E đang hy vọng là trong tháng này mình có thai, chắc khoảng 1,2 tuần nữa em làm test sẽ biết.Trường hợp của em, em cần hỏi như sau:Em đọc thì thấy trường hợp của em lẽ ra phải làm thêm 1 số xét nghiệm khác như nst đồ, antiphotpho... nhưng bác sỹ hiện ko chỉ định em làm những xét nghiệm này.1. Trường hợp nếu tháng này em chưa mang thai em có nên đi làm các xét nghiệm trên không? Và cần làm những xét nghiệm gì?2. Trường hợp em mang thai, em có thể kiểm tra những gì để giảm bớt rủi ro. Em rất sợ như những lần trước và 2 vợ chồng e cũng 31 tuổi rồi, rất mong con.Cảm ơn anh nhiều, hoặc có mẹ nào có thể giúp em lời khuyên với ạ.
Cảm ơn anh NSG,qua những nguyên nhân a nêu trên thì em có 1 vài thắc mắc sau a tư vấn giúp e nhé:1. Em đi khám ở tuần 13 thì bé pt tốt, tim ko có gì bất thường.vậy a cho em hỏi là vào thời điểm này siêu âm đã phát hiện được những bất thường spina bifida hay tật nứt đốt sống; dị tật bẩm sinh tim chưa a?2. Qua siêu âm thai bình thường thì có thể phát hiện ra bất thường ở tử cung ko? và em có thể loại bỏ khả năng này được ko hay em phải kiểm tra gì để phát hiện tử cung bất thường ạ?3.Nhau thai bất thường: trường hợp của e thì nhau bám mặt sau, vậy ko bất thường đúng ko a. vậy có thể có bất thường về vấn đề khác của nhau ko a?5. Nhiễm trùng tiểu: em có kiểm tra nước tiểu tuần 16 thì ko có gì bất thường và em ko bị vỡ ối. vậy e có thể loại bỏ trường hợp này dc ko a?6. Bất thường cổ tử cung: em ko bị võ ối và sảy thai thì có thể loại bỏ trường hợp này được ko a? VÀ hiện tượng em bị phù như thế thì có khả năng em bị bệnh lý gì làm bé bị lưu ko hay là do bé bị lưu nên làm cho mẹ bị nhiễm độc dẫn đến bị phù a? Đến bi h sau hơn 1 tháng mà em vẫn hơi phù a ah.Em hỏi hơi nhiều do hoang mang và lo lắng quá. Mong a thông cảm cho e nha.
Đọc từ những trang đầu của toppic này thì mình thấy có anh NSG hiểu biết sâu rộng đã tư vấn cho các chị em từ năm 2008 đến nay để chị em định hướng và bớt lo lắng. Bác sĩ có tâm như anh bây giờ thật đáng quý.@};-@};-@};-Anh NSG ơi anh cho em hỏi về trường hợp của e nhé. Thời gian vừa qua em bị thai lưu khi 16 tuần, lúc 13 tuần em đi khám độ mờ da gáy thì trong khoảng an toàn và em bé phát triển tốt. Nhưng đến tuần 16 em đi khám lại thì bé đã bị lưu. Em ko có dấu hiệu nào cả, ko đau bụng và ra huyết. chỉ có khoảng từ tuần 15 thì em hơi bị phù ở thôi. Anh cho em hỏi tại sao em bé đã qua giai đoạn nguy hiểm nhất mà sao lại bị lưu như vậy và ko hề có dấu hiệu gì. Vậy em cần đi xét nghiệm những gì, và hiện tượng bị phù như thế có thể là do nguyên nhân gì ko a.Có khả năng vc em bị bất thường NST ko a? Em rất mong được a tư vấn vì bây h vc em rất hoang mang và lo lắng. Cảm ơn a nha.
Anh Người SG ơi, cho e hỏi tý được không ạ, sau 2 tháng canh trứng thì e mang thai nhưng đến 8 tuần thì thai bị lưu do tim thai quá yếu, nữa năm sau e uống thuốc tăng cường nội tiết và vitamin tổng hợp thì lại có em bé, nhưng đến tuần 22 siêu âm phát hiện e bé bị bất sản xuơng mũi và não thất hai bên giãn nhẹ, e có làm chọc ối thì bsi bảo là dư mst 21, e bé bị down, e có hỏi nguyên nhân thì bsi có nói ko fai do di truyền mà do trứng or tinh trùng bất thừong dấn đến thai bị dị tật, e có hỏi thêm có cần làm xét nghiệm j ko nhưng bsi bảo ko cần, e mới sinh non được mấy ngày, e thấy hoang mang lắm, vì đã bị đến hai lần, để chuẩn bị cho lần mang thai sau e có cần làm xét nghiệm gì không ạ, e sợ e là nguyên nhân làm cho thai bị dị tật vì e bị thiếu máu thể nhẹ, còn chồng e thì bình thường, mong anh sớm trả lời giúp em với, thanks a
Cảm ơn anh đã tư vấn cho em! Em lấy chồng từ năm 2006,chồng em cũng hay đi công trình xa nên mãi tới cuối năm 2008 em mới có bầu, nhưng chỉ được khoảng 5 tuần là bị sẩy. Rồi đến cuối năm 2009 em mới có bầu lần thứ hai nhưng chỉ được 12 tuần là bị lưu. Cũng mãi tới tháng 9 năm 2012 em mới có bầu lần thứ 3, bs chỉ định đình chỉ thai lúc 36 tuần vì kết quả chọc ối là 47,xy,+21. em chưa lúc nào dùng một biện pháp tránh thai nào cả. Thấy lâu có bầu chồng em đã ở nhà từ đầu năm 2012, mà mãi tới tháng 9 em mới có bầu lần thứ 3 đó. Trong khoảng thời gian từ đầu năm 2012 tới lúc có bầu lần thứ 3 đó vợ chồng em cũng ra bệnh viện C khám, bs cho xét nghiệm nội tiết,chụp vòi trứng,xét nghiệm tinh trùng kết quả đều bình thường. E bây giờ không biết mình phải làm gi nữa (có phải đi xét nghiệm nst không?phải đi khám những gì nữa? và khám ở đâu?Liệu để tự nhiên cho có bầu thì không biết bao lâu mới có lại được, may mắn có lại được thì phải đi khám lỡ lại bị về nst nữa, lại đình chỉ thai nữa thì liệu em có còn sức để mà đi tìm bé lần sau nữa không? lần thứ 3 này sức khoẻ em đã yếu đi nhiều, nếu lần sau rồi lần sau nữa thì chắc là không trụ nổi). Mà gia đình chồng chắc cũng không cho vợ chồng em đi làm TTion. Chắc là em cũng phải trông chờ vào số phận cho có bầu tự nhiên thôi anh a. Nhưng em vẫn băn khoăn là bây giờ hai vợ chồng em có nên đi xét nghiệm nst không?theo em nghĩ thì nếu hai vợ chồng em đi xét nghiệm nst thì kết quả vẫn bình thường, nhưng theo bài viết của chị hoale thì lại có thể có trường hợp không bình thường. Anh thấy chị hoale giải thích có đúng không?
em 32 tuổi rồi nên cũng lo lắm, nếu nst của em bé là 47xy,+21(thuần), tức là có 3 nst 21 còn các nst khác vẫn bình thường. Vậy thì một trong hai trứng hoặc tinh trùng sẽ có 2 nst 21. Hình như là do quá trình giảm phân để tạo một trong hai trứng hoặc tinh trùng nst không phân ly được. Vậy thì bố mẹ bình thường, hai bên nội ngoại không có vấn đề gì cả,liệu bố mẹ đi xét nghiệm nst có ra vấn đề được không. Em vẫn nghĩ với kết quả xét nghiệm của con em như vậy thì nếu vợ chồng em đi xét nghiệm kết quả vẫn là bình thường. Vì họ không thể xét nghiệm để biết được tại sao nst không phân ly, với xét nghiệm nst thì họ chỉ biết được là thừa, thiếu, chuyển đoạn... chứ làm sao biết được trong quá trình giảm phân để tạo ra trứng hoặc tinh trùng thì nst có khả năng phân ly được hay không? Em nghĩ vậy đúng không chị? Vợ chồng em ở Nghệ An để mà ra HN khám một chuyến mà không ra kết quả gì thì về cũng không biết ăn nói thế nào với bố mẹ chồng, vậy nên em mong mỏi anh chị nào có kinh nghiệm chia sẻ cho em biết với.
Anh NguoiSG-76 có biết khi nào xn sẽ được triển khai ở VN không?
Ở đâu mới 24/6 ah, chồng chị mới đi lấy kq vừa định vào báo thì thấy em hỏi rồi. Bé nhà chị là bé gái và NST giống chị nhưng cũng mừng vì vậy là may rồi, nằm trong 25% may mắn hihih. Dạo này bé đã đạp nhìu, nhìu khi làm mẹ mết luôn. Em, sunmun và mọi người trong nhà cố gắng lên nha :x
Gửi Mẹ,Chia sẽ với Mẹ và Mẹ cố gắng hồi phục sức khoẻ, tinh thần, để đứa con trong tương lai được Mẹ hỗ trợ nền tảng tinh thần tốt ngay từ lúc này.Như các Mẹ khác nói, Việc xét nghiệm Karyotype lúc này là cần thiết ngay ban đầu cho 2 vợ chồng để loại trừ khả năng, rà soát xem hai bê n, trong gia đình họ hàng đã có ai từng bị như vậy chưa.Ngoài ra Mẹ bao nhiêu tuổi, vì tuổi tác của ngưởi Mẹ sẽ ảnh hưởng lớn đến con khi mang thai.Còn trường hợp Mẹ thực sự lớn tuổi và đã có tiền sữ như vậy thì có thể TTTON để tốt cho cả Mẹ và Em bé. Làm đơn giản là TTTON va sinh thiết 5 probe để kiểm tra có vấn đề liên quan như trước đã tững xảy ra hay không, hoặc kĩ càng hơn là TTTON sau đó làm aCGH ( kiểm tra toàn bộ 23 Bộ NST), đảm bảo con không mang Bất Thương NST nào và sau đó mới chuyển Phôi vào Tử Cung Mẹ.Mẹ cố gắng vực dậy và chiến đấu để con yêu về sớm.
Phút xì teen nhí nhảnh:x@};-:x@};-
Cùng nhau chụp ảnh lưu niệm
1. Đây là xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán cuối cùng, vẫn cần kết hợp thêm những xét nghiệm sàng lọc khác như siêu âm, và để chẩn đoán xác định cuối cùng tình trạng NST của bé vẫn cần chọc ối để xác định.
2. Xét nghiệm này chỉ thực hiện được trên trường hợp đơn thai, kết quả sẽ không đúng trong trường hợp đa thai, hay mang thai từ trứng của người khác.
Hy vọng rằng xét nghiệm này sẽ phổ cập đến được mọi sản phụ nước nhà ;;)
Do cả 2 lần sẩy thai đều ở dưới 12 tuần nên nguyên nhân phần lớn là do bất thường nhiễm sắc thể trong giai đoạn tạo phôi. Như vậy vợ chồng em sẽ cần làm XN nhiễm sắc thể đồ để loại trừ nguyên nhân này. Em có thể làm XN tại Đại học Y Hà nội, BV Sản TW, BV Bạch Mai (khoa Nhi).
Em có thể thảo luận với BS đang khám cho em về XN nhiễm sắc thể đồ và antiphospholipid.
Khi đã mang thai và thai phát triển bình thường đến tuần 12 thì em sẽ cần được siêu âm đo khoảng sáng sau gáy và làm XN sinh hóa máu mẹ (Double test) để loại trừ nguy cơ thai mắc hội chứng Down. Nếu mọi thứ đều ổn, ở tuần 16-17-18 em có thể làm thêm XN sinh hóa máu mẹ (triple test) cũng để yên tâm hơn về khả năng loại trừ nguy cơ Down cho thai. Sau đó ở tuần thai 20 em sẽ cần được siêu âm 3/4D để đánh giá bất thường hình thái của thai (đặc biệt chú ý đến bất thường về tim).
Chúc em mọi đều thuận lợi.
- trước 7 tuần thai: độ nhạy = 74.5%, độ đặc hiệu = 99.1%
- 7 - 12 tuần: độ nhạy = 94.8%, độ đặc hiệu = 98.9%
- 13 - 20 tuần: độ nhạy = 95.5%, độ đặc hiệu = 99.1%
- sau 20 tuần: độ nhạy = 99.0%, độ đặc hiệu = 99.6%
(Nguồn trích dẫn = Devaney SA et al. Noninvasive fetal sex determination using cell-free fetal DNA: a systematic review and meta-analysis. JAMA 2011; 306:627.)
Hiện nay việc chỉ định làm XN này là khả thi ở nước ngoài, NSG chưa rõ Bộ Y tế VN đã đưa XN này vào danh mục các XN được chỉ định cho chẩn đoán trước sinh hay chưa. Tuy vậy, NSG cũng cung cấp thêm cho các mẹ một vài thông tin từ Ủy ban Sản Phụ khoa Hoa kỳ.
Nguồn thông tin:
Tóm tắt điểm chính:
- XN này nên được thông tin để bệnh nhân có thêm sự chọn lựa, nhưng XN này không được xem như 1 XN thường quy trong chẩn đoán tiền sản
- Không thực hiện XN này cho những thai kỳ nguy cơ thấp hay đa thai.
- Kết quả XN âm tính không chắc chắn loại trừ hoàn toàn nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể
- Kết quả dương tính sẽ cần được hội chẩn, và tốt hơn là được chỉ định thêm 1 xét nghiệm chọc ối khảo sát bộ NST phôi thai
Chỉ định thực hiện XN này trong những trường hợp sau:
1. Mẹ từ 35 tuổi trở lên
2. Siêu âm ghi nhận bất thường cấu trúc của thai với nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể 13,18,21
3. Thai kỳ trước được chẩn đoán tam bội nhiễm sắc thể
4. Kết quả xét nghiệm sinh hóa máu mẹ có nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể 18,21
5. Bố hoặc Mẹ mang chuyển đoạn nhiễm sắc thể 13/21
Chúc các mẹ sức khỏe và cuối tuần vui vẻ.
Không sao mà, có thắc mắc thì phải hỏi thôi :)
1. Siêu âm tim vào tuần 13 vẫn chưa có thể loại trừ hoàn toàn dị tật tim (trong thai kỳ bình thường vẫn cần 1 lần siêu âm tim kiểm tra ở tuần 20). Tật nứt đốt sống có thể phát hiện được qua siêu âm từ tuần 12 nên trường hợp của em là loại được.
2 & 3. Các khả năng này cũng loại được vì BS sẽ cho em hay khi siêu âm thai.
5 & 6 đều loại được.
Vậy em còn số 4 & 7 thôi.
Nếu vấn đề phù của em chỉ ở chân hoặc tay, nhưng giảm đi khi nghỉ ngơi hay thay đổi tư thế thì không đáng ngại. Nếu không giảm hoặc có kèm thêm phù mặt, nặng mi mắt thì nên gặp BS để kiểm tra về huyết áp.
Good luck!
Em hơi quá lời rồi :), anh chỉ hiểu biết chút ít thôi và chỉ có thể làm được những gì trong khả năng ;;)
Em thuộc nhóm sẩy thai muộn (xảy ra trong khoảng 14-20 tuần).
Sẩy thai muộn thì không thường gặp như sẩy thai sớm (3 tháng đầu thai kỳ), nên khả năng bất thường nhiễm sắc thể của thai là không cao. Tuy vậy cũng không thể khẳng định thai nhi hoàn toàn không có bất thường nhiễm sắc thể.
Một số nguyên nhân sau là thường gặp ở sẩy thai muộn:
1. Bất thường ở thai nhi (spina bifida hay tật nứt đốt sống; dị tật bẩm sinh tim) = có thể phát hiện qua siêu âm, BS siêu âm giàu kinh nghiệm có khả năng phát hiện dị tật tim qua siêu âm trước 20 tuần.
2. Mẹ có bất thường ở tử cung (tử cung đôi) = cũng phát hiện được qua siêu âm.
3. Nhau thai bất thường = xác định qua siêu âm hoặc kiểm định sau khi thai sẩy.
4. Nhiễm virus, ký sinh trùng như Cytomegalovirus hay Toxoplasmosis = phát hiện qua XN máu trước mang thai.
5. Nhiễm trùng tiểu không điều trị sẽ làm yếu màng ối ở phía cổ tử cung, dẫn đến dễ vỡ ối (phát hiện qua XN nước tiểu định kỳ khi khám thai)
6. Bất thường ở cổ tử cung như tật hở eo tử cung
7. Hội chứng antiphospholipid: có nhiều kháng thể antiphospholipid trong máu dẫn đến tắc mạch ở tử cung (phát hiện qua XN máu antiphospholipid)
Như vậy, trong trường hợp của em thì trước mắt cần nghỉ ngơi, thư giãn và bồi dưỡng để vượt qua nỗi đau và tăng cường sức khỏe. Bước kế tiếp em cần được một bác sĩ chuyên ngành về hiếm muộn, sẩy thai tư vấn, khám và xét nghiệm tìm nguyên nhân. Sau khi loại trừ các nguyên nhân trên thì mới nghĩ đến nguyên nhân do bất thường nhiễm sắc thể.
Chúc em sức khỏe và mọi việc đều ổn nhé.
Nếu em có kết quả NST của bé và kết quả là 47,XY(hoặcXX),+21 thì đây là trường hợp tam NST 21 thuần, nguyên do từ bất thường trong quá trình phân chia NST ở giai đoạn tạo phôi, không phải do bố hoặc mẹ truyền cho thêm NST 21. Do vậy, em chưa cần làm XN NST đồ lúc này. Ở lần mang thai sau thì em chú ý làm thêm xét nghiệm tầm soát tiền sản qua máu mẹ (double test ở 3 tháng đầu và triple test ở 3 tháng giữa). Các kết quả XN tầm soát này kèm với các kết quả siêu âm đo độ dài xương mũi, chiều dài xương đùi sẽ có thể ước tính ra nguy cơ bé mắc hội chứng Down là bao nhiêu phần trăm. Nếu nguy cơ cao sẽ lại chọc ối để khảo sát bộ NST của bé. Chúc em mọi việc thuận lợi hơn ở lần sau nhé.
Trường hợp của em có vẻ gian nan đấy. Theo anh thì hai vợ chồng em nên theo một bác sĩ chuyên khoa về hiếm muộn, sẩy thai để bác ấy theo dõi canh trứng, chọn thời điểm tốt thụ thai, và theo dõi luôn quá trình phát triển thai cũng như làm các XN tiền sản cần thiết (siêu âm + sinh hóa máu mẹ + xét nghiệm dịch ối khảo sát NST thai nhi). Bên cạnh đó em cũng cần chú ý chế độ ăn uống đủ dưỡng chất kết hợp với vận động (thể dục thể thao) thích hợp để tăng cường sức khỏe trước khi chuẩn bị mang thai, và tinh thần cũng nên vui vẻ, lạc quan nữa :).
Trường hợp Hoale nói là chuyển đoạn NST 14/21. Do kết quả NST của thai trước là 47,XY,+21 nên rơi vào trường hợp tam NST 21 thuần, thường do bất thường phân chia trong quá trình tạo phôi. Với kết quả này thì hầu hết kết quả NST đồ của vợ chồng là bình thường.
Chúc em mọi việc thuận lợi nghen.
Nếu bé đã được XN karyotype với kết quả là 47,XY,+21 thì bất thường NST của bé là do bất thường trong quá trình phân chia NST của giai đoạn tạo phôi. Do vậy, XN NST bố mẹ sẽ là bình thường về NST 21. Nếu em không gặp trục trặc trong thụ thai và ở tuổi của em thì cũng không nhất thiết phải đi làm TTTON. Để có thể phát hiện bé có mắc hội chứng Down trước sinh hay không thì em có thể theo quy trình khám và chẩn đoán tiền sản ở bệnh viện (thường có ở BV tuyến trung ương). Với XN máu của mẹ để tìm chất đánh dấu nguy cơ bé mắc hội chứng Down kèm thêm XN nhiễm sắc thể cho bé nữa thì có thể biết được bé có mắc hội chứng Down hay không. Nếu em là lần đầu có thai thì vẫn theo chương trình khám và chẩn đoán tiền sản tầm soát hội chứng Down ở bệnh viện.
Chúc em mọi việc thuận lợi.
Cách đây tầm khoảng 3 năm đã có đề tài cấp thành phố về triển khai kỹ thuật này, lúc đó dường như đề tài rất triển vọng được ứng dụng thực tiễn. Hy vọng kỹ thuật sẽ sớm triển khai ở VN.
Xin đính chính tí, mình là man nhé, không phải mẹ đâu :D
Vậy là bạn rất may mắn rồi đó :). Chúc bé phát triển tốt cho mẹ vui nghen.
Ở VN không biết đã làm được XN kiểm tra NST phôi trước TTTON hay chưa. Theo NSG biết thì những XN này khá tốn kém đó :D
Welcome em! Để anh dắt em vào ngôi nhà HĐTSG nhé O:-). Thông tin cá nhân em cứ gửi tin nhắn cho 4000CR, có lẽ lúc này 4000CR hơi bận đấy thôi.
Chúc em có thêm nhiều niềm vui dưới mái nhà HĐTSG.
Ngầu quá b-)
:x@};-:x@};-
chú "Gồ" trông vẫn phong độ nhỉ :D