Hoang mang thông tin: Cứ ăn sữa mẹ là tử vong
Mới đây, ngày 28/2, một bé trai đã chào đời khỏe mạnh tại bệnh viện Từ Dũ (TP. HCM) nhưng chỉ sau vài cữ bú sữa, bé bỗng lừ đừ, hôn mê và tử vong vài ngày sau đó. Căn cứ vào biểu hiện lâm sàng và kết quả của các xét nghiệm, các bác sĩ xác định bé bị chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đây là chứng nan y sơ sinh có thể khiến trẻ tử vong nếu bú sữa sau khi chào đời.
Qua thông tin của bố mẹ bệnh nhi thì con đầu của họ cũng tử vong sau sinh tại Quy Nhơn với chẩn đoán nhiễm trùng sơ sinh.
Năm 2008, BV Nhi Trung ương cũng tiếp nhận một bệnh nhi là cháu Nguyễn Th.T. (Thanh Xuân, Hà Nội) nhập viện trong tình trạng mệt lả. Bệnh nhi đã được chẩn đoán nhiễm chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhưng sau đó được các bác sĩ ở viện chữa trị khỏi bệnh và phát triển bình thường. Đây là một trong số ít những trẻ may mắn được phát hiện sớm mà BV Nhi Trung ương kịp thời chạy chữa.
Một trường hợp khác, sản phụ Nguyễn Thị M, 30 tuổi từ Hà Nam lên Bệnh viện Phụ sản Trung ương để sinh con và nằng nặc đề nghị bác sĩ cho mổ đẻ chứ không chịu sinh con theo đường tự nhiên. Nguyên nhân là do 3 lần sinh trước, chị đều sinh ra những đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh nhưng chỉ sau khi bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài thì sức khỏe của trẻ bắt đầu xấu đi và tử vong.
Nhưng bé thứ 4 của chị M. cũng có dấu hiệu lịm dần, suy hô hấp sau những cữ bú mẹ. Các bác sĩ đã chẩn đoán bé bị hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, và phải dừng việc ăn uống đường tự nhiên mà chỉ truyền tĩnh mạch.

Sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng
Trả lời về vấn đề này, PGS.TS.BS Nguyễn Tiến Dũng (Trưởng khoa Nhi – bệnh viện Bạch Mai) cho biết: Chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một bệnh lý tổng hợp của các nhóm bệnh.
Tuy nhiên, thông tin cứ khoảng 1.000 trẻ chào đời thì có một bé mắc phải là chưa chuẩn xác. Bác sĩ khẳng định, đây là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ và bậc cha mẹ không nên quá hoang mang lo lắng, bởi cứ 10.000 trẻ chào đời thì có 1 bé không may mắc phải. Tuy nhiên, có những trẻ mãi về sau mới phát ra hội chứng này.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh xuất phát từ việc bé bị bất thường về gen khiến cơ thể không thể tự tổng hợp được các enzyme vốn có chức năng chuyển hóa. Bệnh có 3 nhóm chính (rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo).
Bệnh này rất khó để có thể phát hiện ra, bởi để có thể phát hiện ra không chỉ bằng vài xét nghiệm bình thường mà phải trải qua rất nhiều xét nghiệm đặc biệt.
Phát hiện sớm, chẩn đoán đúng bệnh sẽ giúp bác sĩ có thể can thiệp bằng việc cách ly những chất mà bé bị dị ứng, kiểm soát chế độ ăn là một điển hình.
Khi bé chẳng may bị mắc phải thì khả năng chữa lành là vô cùng khó vì mấu chốt vấn đề nằm ở gen bị bệnh, việc can thiệp vào gen là điều không thể.
Vì vậy, các bác sĩ khuyến cáo với những những gia đình có tiền sử con bị tử vong nhiều lần không rõ nguyên nhân thì cha mẹ nên lưu ý đến trường hợp này và tới thẳng bệnh viện để tiến hành một số các xét nghiệm đặc biệt để loại trừ khả năng mình mang gen rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Bác sĩ Tiến Dũng nhớ lại, trước đây, bác sĩ cũng từng tiếp nhận một trường hợp bệnh nhi 11 tuổi bị tử vong cũng do chứng bệnh này. Cháu bé bị thoái hóa não vì cơ thể không thể tự chuyển hóa được các chất axit amin trong cơ thể.
Bác sĩ đánh giá, đây là bệnh di truyền nên vấn đề sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng, xét nghiệm nhiễm sắc thể, xét nghiệm máu là chưa đủ mà cần phải có những xét nghiệm chuyên sâu, phân tích được ở mức độ gen, phân tử mới đáp ứng được yêu cầu của bệnh này.

Phó giáo sư Lê Thanh Hải - Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho hay, hiện nay mô hình bệnh tật trẻ em tại Việt Nam đã có những thay đổi rõ rệt, các nhóm bệnh nhiễm trùng thường gặp có xu thế giảm đi và các nhóm bệnh di truyền, rối loạn chuyển hóa và khuyết tật bẩm sinh có xu hướng tăng lên.
Ông Hải cho biết như vậy tại buổi Lễ khởi động-Ký kết biên bản ghi nhớ hợp tác Dự án nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014-2018, giữa Vụ Sức khỏe Bà mẹ-Trẻ em (Bộ Y tế), Bệnh viện Nhi Trung ương với Công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam, diễn ra sáng 11/3.
Phát biểu tại hội thảo, phó giáo sư Lưu Thị Hồng - Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ-Trẻ em cho hay, tại Việt Nam, trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa hầu như được phát hiện muộn, có tới 90% là chưa phát hiện bệnh tại cộng đồng và khả năng phục hồi lâu dài.
Theo số liệu tổng kết của Bệnh viện Nhi Trung ương, từ tháng 11/2004 đến tháng 10/2013, bệnh viện đã phát hiện được 160 trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trong số 1.709 ca chưa có triệu chứng lâm sàng nhưng có nguy cơ cao được xét nghiệm sàng lọc, hoặc đã có các biểu hiện lâm sàng nghi ngờ mắc bệnh trên.
Đặc biệt là trong số 160 bệnh nhân được chẩn đoán xác định thì đã phát hiện được 23 các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau của các axit hữu cơ, axit amin, axit béo, thiếu hụt chu trình urea.
Hầu hết các bệnh nhân trong số 160 ca này đều đến từ các tỉnh phía Bắc, miền Trung và rất ít đến từ Thành phố Hồ Chí Minh. Ông Hải đánh giá, như vậy, trên thực tế thì các bệnh nhân ở các địa phương khác đã tử vong hoặc di chứng tàn tật và không có chẩn đoán xác định.
Đặc biệt, hiện nay các bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chiếm đến 20-30% trong số các trẻ sơ sinh được chẩn đoán nhiễm khuẩn huyết do các triệu chứng không đặc hiệu (bỏ bú, co giật, hôn mê, suy hô hấp…).
Theo các chuyên gia y tế, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể.
Bệnh có ba nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ ba nhóm này, rối loạn chuyển hóa phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Khi trẻ còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà bé tiếp nhận đều được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi trẻ ra đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại. Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh.
Vì vậy, theo ông Hải, với những trẻ bị bệnh này, gia đình cần đưa trẻ đi khám để chẩn đoán và điều trị sớm, để có thể được cứu sống và phát triển bình thường./.