Bạn Ga cong nghiep thân,
Sở dĩ Hoale muốn xem qua hình ảnh của kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể vì Hoale có biết 1 tí về chuyện này.
Với kết quả nhiễm sắc thể nếu có bất kỳ điều gì không rõ ràng thì BS sẽ phải ghi rõ và hướng dẫn cần làm thêm test gì để khẳng định vì nếu nói mơ hồ sẽ làm người được xét nghiệm hoang mang, nhất là những người đang mang thai.
Đối với câu nói "có nguy cơ đối với NST 20" và câu nói "cũng không có vấn đề gì nghiêm trọng lắm" là những câu rất là mơ hồ và không mang tính chất khoa học.
Hoale xin luận bàn một số khía cạnh của vấn đề này như sau (hy vọng bạn có thể chuyển những lời này đến Chị của bạn và Chị ấy sẽ không phải quá lo nghĩ nữa đâu):
1. Chị đã có triple test và kết quả là có nguy cơ Down (NST 21). Do vậy BS đã chọc ối cho Chị và kết quả là bộ NST của bé không dư chiếc 21 nào. (Thế là Chị đã quẳng gánh lo rồi nhé ..)
2. BS lại nói thêm "có nguy cơ đối với NST 20". Vậy có thật có nguy cơ hay không?
Xin cho Hoale lý giải dài dòng một tí Chị nhé.
Cơ thể con người ai cũng có 46 que có tên gọi là nhiễm sắc thể.
Trong qui luật đào thải tự nhiên: nếu thiếu 1 que thì cá thể đó không được ra đời và bị đào thải qua hiện tượng gọi là sẩy thai. Chỉ duy nhất có 1 cá thể chỉ có 45 que thôi mà vẫn sinh ra được và vẫn sống như người bình thường đó là hội chứng Turner - người phụ nữ có tầm vóc thấp, vô kinh, vô sinh.
Vậy thì dư 1 que thì cũng không được sinh ra à? ĐÚNG NHƯNG CÓ NGOẠI LỆ, đó là các trường hợp dư que số 13 và que số 18 (sinh ra nhưng chết sau sinh); dư que số 21 (hội chứng Down); bé trai có thêm 1 que giới tính X (hội chứng Klinefelter 47,XXY - bé trai có chiều cao hơn chiều cao trung bình của người trong gia đình, tinh hoàn bé, vô sinh); bé trai có thêm 1 que giới tính Y (hội chứng siêu nam 47,XYY - bé trai có tâm lý dễ kích động, hung hăng - lưu ý không suy ngược lại nhé); bé gái có thêm 1 que giới tính X (hội chứng siêu nữ 47,XXX - hiện chưa thấy có khác biệt gì lớn với bé gái bình thường)
Những điều kể trên là có rối loạn về số lượng của các que NST.
Cỏn rối loạn về cấu trúc của các que NST (NST dài / ngắn) thì sao?
Nếu có rối loạn về cấu trúc của các que NST làm cho que dài trở thành que ngắn hay ngược lại thì có nghĩa là 46 que của đứa bé có 1 que bị mất đi một khúc hay được thêm vào 1 khúc mà hổng biết từ đâu ra. Đứa bé đó rất khó tồn tại được.
Còn nếu rối loạn cấu trúc của các que NST theo kiểu "râu ông nọ cắm cằm bà kia" thì bộ NST của bé chẳng mất khúc nào cả. Vậy nên bé vẫn phát triển được và vẫn sinh ra được (vẫn có 1 tỉ lệ nhỏ bé có bệnh lý do việc "cắm nhầm" này nhưng bệnh sẽ thể hiện sau sinh).
Xin lỗi vì Hoale đã dài dòng quá nhé.
Nói tóm lại là Chị bạn có thể tạm yên tâm về cháu bé.
Và nếu muốn biết rõ hơn về sự thật của "NST 20" thì xin cho Hoale xem hình ảnh của kết quả đó.
Chúc bạn và Chị của bạn mọi điều tốt đẹp.
:Rose:

Chào chị metysuu
Không biêt bâygiơ chị còn lên web này nữa khôg? Chị của chị ngày đó sau khi sinh con ra con có khoẻ mạnh và phát triển bình thường ko
Em cũng rơi vào trường hợp tươg tự như vậy đó. Lúc 12w em làm doubletest nguy cơ down 1/59 nên lên viện c và dc tư vấn chọc ối. Sau ba tuần kết quả là ko có bất thường vê nst 13 18;21 nhưng nst 20 lại có vấn đề. Cụ thể bsy bảo một trọng hai chiec đậm hơn bình thường. Sau đó vc em đc tư vấn lam nst đồ của bố mẹ rồi mới có kết luận. Gio em dang chờ đến 19.8 này mới có kqua nên rât sót ruột quá c ạ. Đọc đc tin này của em chị vui lòng trả lời giúp em nhé. Tks chị

comment by WTT mobile view