Thịnh hành
Cộng đồng
Thông báo
Đánh dấu đã đọc
Loading...
Đăng nhập
Đăng nhập
Tạo tài khoản
Đăng nhập qua Facebook
Đăng nhập qua Google
Bài viết
Cộng đồng
Bình luận
Sống chung với bệnh di truyền hiếm gặp - hội...
Kỳ 2: Đau lòng
Các bác sỹ ở viện Nhi đúng là giỏi mấy cái này. Họ chẩn đoán là tôi mắc hội chứng Marfan.
Tôi không nhớ việc chẩn đoán diễn ra như thế nào, nhưng lúc ấy cái đó không quan trọng. Cái quan trọng là phải tìm ra tôi bị làm sao và phải điều trị như thế nào. Cái này cũng giống như việc đi khám bác sỹ để hỏi vì sao cứ bị sổ mũi mãi không khỏi, mặc dù đã uống Decolgen các kiểu rồi. Gia đình tôi muốn biết vì sao mắt tôi bị như vậy, vì sao tôi không thể đeo kính bình thường giống như hai phần ba các bạn cùng lớp và để phụ huynh chúng tôi được thoải mái phàn nàn là ti vi làm hỏng hết mắt bọn trẻ. Các bác sỹ ở viện Nhi có khả năng phi thường để giải đáp bí ẩn đó. Marfan là một cách trả lời đơn giản tiện lợi cho tất tất cả các câu hỏi liên quan đến mắt của tôi mà thường ba mẹ tôi là người bị hỏi. “Vì sao lại để cho nó đọc gần như thế?” “Nó bị Marfan.” “Vì sao không cho nó đeo kính?” “Nó bị Marfan.” “Sao không chữa mắt cho nó?” “Nó bị Marfan.”
Dường như không có cách nào chữa khỏi Marfan được cả. Gia đình tôi được lệnh là tôi phải tránh các môn thể thao và vận động mạnh, đồng thời phải đi khám định kỳ. Những việc này tôi đều không thấy phiền, tôi vốn không ham thích thể thao. Ba mẹ tôi thì có lẽ thấy hơi phiền vì cả hai người đều thích vận động và luôn muốn tôi noi gương họ. Bây giờ thì ba mẹ tôi đành phải để tôi nằm nhà đọc sách. Marfan không chỉ là một phương tiện để cho ba mẹ tôi tránh người ngoài bới móc việc họ nuôi dạy tôi ra sao, mà còn cho tôi một cái cớ để không phải phấn đấu đạt những nguyện vọng tôi không tha thiết. Vì thế, ai cũng vừa lòng.
Hầu như ai cũng vừa lòng. Mẹ tôi lúc nào cũng thấy phiền lòng vì việc tôi mắc hội chứng Marfan. Mẹ không chịu tin là tôi hoàn toàn không thiết tha việc chạy nhảy chơi bóng đá. Mẹ cho rằng tôi phải đi học mà không nhìn thấy bảng thì rất bất công, và đấy là việc của mẹ là phải làm cho ra nhẽ. Mẹ tôi sẽ tìm cách gặp nói chuyện với các thầy cô giáo và các bác sỹ để tìm cách chuyển chỗ ngồi trong lớp cho tôi. Khi các cô giáo đầu hàng và cho tôi lên ngồi bàn đầu, mẹ sẽ hỏi tôi chỗ mới có khá hơn không với một giọng đầy hy vọng, làm cho tôi đành phải nói là có (thực ra là không, tôi vẫn không nhìn thấy bảng viết gì). Mẹ đưa tôi đi khám ba tháng một lần. Mẹ chịu trách nhiệm với việc tôi phải dậy sớm, xếp hàng chờ lâu, bị chọc vào mắt, bị bôi keo lên ngực để siêu âm, bị mệt vì phải chạy từ phòng khám này sang phòng khám khác. Mẹ dỗ dành tôi như kiểu người ta dỗ mèo ở phòng khám thú y, xin lỗi đủ thứ, rồi đưa tôi đi ăn món tôi thích nhất sau buổi khám. Mẹ tôi luôn bảo rằng tôi bị thiệt thòi vì phải hứng hết vận đen, trong khi mọi người trong nhà không ai làm sao cả. Nghe cứ như thể tôi chẳng may đi qua lúc trời phật đang phun Vận Đen và hứng trọn một gáo, và mẹ tôi thấy có lỗi vì không che chở được cho tôi.
Mẹ tôi mất năm 2000, tức là 5 năm sau khi tôi được chẩn đoán. Mẹ bị đau tim. Hôm đó mẹ tôi đang giặt quần áo thì bỗng nhiên thấy rất đau ở ngực. Gia đình tôi đưa mẹ vào bệnh viện. Các bác sỹ lắc đầu, nói rằng động mạch chủ của mẹ bị rò. Từ chuyên môn là “bóc tách động mạch chủ”. Họ không thể làm gì hơn được. Mẹ tôi nằm viện 10 tuần, trong khi chúng tôi nhìn mẹ ngày một yếu đi. Mẹ vốn rất cao, rất xinh đẹp, có giọng cười to và dễ làm người khác cười theo. Mẹ sụt cân cho đến khi chỉ còn trông như một cô bé 10 tuổi gầy nhom. Những cơn đau kéo đến thường xuyên hơn, và mẹ không còn tỉnh táo nữa. Sau đó là tiếng nói. Mẹ tôi không còn gọi được tên tôi hoặc tên em trai tôi. Mẹ phát ra những âm thanh như trẻ con đang tập nói, chúng tôi hiểu được mẹ muốn nói gì, nhưng không nghe được từ nào. Nhưng dù thế nào, mẹ vẫn nhất định muốn sống. Mẹ muốn được đưa đi Pháp chữa bệnh, muốn được thử các phương thức điều trị mới. Gia đình tôi thử hết mọi cách. Đến cuối cùng, không có cách nào cứu vãn được vết rách động mạch chủ của mẹ, ngay cả nghị lực và lòng lạc quan phi thường của mẹ cũng không.
Sau khi mẹ tôi mất, cuộc sống trở nên khó khăn hơn. Gia đình tôi bây giờ gồm có một ông bố đơn thân, một cô bé mới dậy thì, và một cậu bé bốn tuổi. Một phụ nữ rất trẻ với cá tính rất mạnh gia nhập vào nhà tôi một năm sau đó, rồi hai năm sau trở thành mẹ kế của chúng tôi. Mọi người đều bận rộn tìm cách duy trì cuộc sống gia đình, Marfan gần như bị quên lãng. Tôi đi khám một đôi lần trong vòng 5 năm tiếp theo. Tôi đã quen với thị lực của mình, tôi có thể đi học mà không cần nhìn bảng. Các bạn tôi đi kèm tôi từ nhà đến trường rồi từ trường về nhà để đảm bảo là tôi không đâm vào đâu. Bạn bè tôi coi Marfan là một phần của tôi, và không hỏi thêm gì nữa. Có một lần, một người bạn cùng lớp chỉ cho tôi một dòng trong sách Di truyền học “Hội chứng Marfan liên quan đến một đột biến trội trên nhiễm sắc thể số 15.”
Sau năm nhất đại học, tôi vào thăm dì tôi trong Sài Gòn. Dì biết mắt tôi kém và đòi đưa tôi đi khám. Nhưng trước hết, tôi phải giải thích cho dì hiểu là khám cái gì đã.
“Mắt cháu bị lệch thủy tinh thể.” Tôi nói.
“Tại sao lại thế?” Dì hỏi.
“Cháu cũng không biết. Cháu bị hội chứng Marfan. Người ta bảo cháu không được chạy và không được chơi thể thao.” Tôi báo cáo điều duy nhất tôi biết về bệnh của mình.
“Sao lại không được chơi thể thao? Chạy nhảy thì cái thủy tinh thể nó rơi ra à?” Dì tiếp tục hỏi.
“Cháu không biết. Cháu không nghĩ thế.”
“Thế thì là như thế nào?”
Tôi không biết trả lời dì như thế nào. Chưa từng có ai hỏi tôi thế cả. Tôi cũng chưa từng hỏi ai bao giờ. Tôi mặc nhiên chấp nhận Marfan mà chưa từng thắc mắc nó là cái gì. Dùng máy tính của dì, lần đầu tiên tôi lên mạng google về Marfan, lúc nào là mười năm sau khi tôi được chẩn đoán. Ngay cả trên mạng cũng không có nhiều thông tin về bệnh này, mà tiếng Anh của tôi lúc đó thì chưa tốt. Tôi mở một bài báo tiếng Việt đăng trên một tạp chí mạng. Nội dung sau đây là từ trí nhớ của tôi mà ra.
“Hội chứng Marfan là một tật di truyền làm biến đổi mô liên kết. Các triệu chứng điển hình bao gồm tạng người cao gây, lệch thủy tinh thể, khớp mềm và linh động, các bệnh phổi, và nghiêm trọng nhất là bóc tách động mạch chủ.”
Bóc tách động mạch chủ.
Bỗng nhiên mọi thứ trở nên sáng tỏ. Mẹ tôi bị hội chứng Marfan và mất cũng vì bệnh này. Mẹ mang trong người cùng một đột biến trên nhiễm sắc thể số 15, và đột biến ấy di truyền sang tôi. Cũng một đột biến ấy đã làm biến đổi mô liên kết của cả mẹ và tôi. Đấy là lý do vì sao cả hai chúng tôi đều cao và gầy — mô liên kết là cái làm nên xương và khớp. Đấy cũng là lý do vì sao thủy tinh thể của tôi bị lệch — mô liên kết giữ cho thủy tinh thể ở đúng vị trí. Cũng vì lý do này mà động mạch chủ củ mẹ bị rò — mô liên kết làm nên các mạch máu trong người. Đây cũng là lý do các bác sỹ bảo tôi không được vận động mạnh: để tránh làm hại đến động mạch chủ. Tôi phải đi khám và siêu âm tim đều đặn để nếu có sự gì xảy ra với động mạch chủ, người ta sẽ phát hiện ra sớm. Tôi không bị hứng trọn Vận Đen, thủy tinh thể của tôi bị lệch là triệu chứng rõ ràng nhưng không đến mức gây chết người của hội chứng Marfan. Vì có triệu chứng đó mà những rủi ro lớn hơn đã được phòng ngừa. Mẹ tôi không hề hay biết mẹ cũng mang bệnh. Những rủi ro đó đổ ập lên mẹ.
Nhiều năm sau, tôi vẫn tự hỏi nếu biết trước thì mọi việc sẽ thế nào. Nếu như mẹ tôi được chẩn đoán và được dặn dò phải cẩn thận và tránh vận động mạnh giống như tôi, hàng năm trước đó? Liệu như thế có làm chậm vết rò động mạch lại không? Liệu có thể phát hiện ra vết rò ấy sớm hơn, lúc nó còn nhỏ và cứu chữa được không? Liệu như thế có giữ cho động mạch của mẹ nguyên vẹn thêm một ít lâu nữa, đủ thời gian để y học tìm ra cách chữa trị động mạch bị bóc tách, để cứu được mẹ? Những câu hỏi như thế cứ chồng lên nhau thành một cảm giác bất lực về một quá khứ không thể nào thay đổi được. Cũng giống như tôi đang nuốt phải một cục gì rất to, nặng và đắng ngắt. Rất đau.
(còn tiếp)
Bấm xem
bài gốc tiếng Việt
Bấm xem
bài gốc tiếng Anh
(Bài này vốn mình viết bằng tiếng Anh rồi dịch sang tiếng Việt, nên đọc hơi trúc trắc, mong chị em thông cảm.)
03:27 CH 06/05/2016
k
kechuyenkhoahoc
Hóng
257
Điểm
·
1
Bài viết
Gửi tin nhắn
Báo cáo
Lên đầu trang
Các bác sỹ ở viện Nhi đúng là giỏi mấy cái này. Họ chẩn đoán là tôi mắc hội chứng Marfan.
Tôi không nhớ việc chẩn đoán diễn ra như thế nào, nhưng lúc ấy cái đó không quan trọng. Cái quan trọng là phải tìm ra tôi bị làm sao và phải điều trị như thế nào. Cái này cũng giống như việc đi khám bác sỹ để hỏi vì sao cứ bị sổ mũi mãi không khỏi, mặc dù đã uống Decolgen các kiểu rồi. Gia đình tôi muốn biết vì sao mắt tôi bị như vậy, vì sao tôi không thể đeo kính bình thường giống như hai phần ba các bạn cùng lớp và để phụ huynh chúng tôi được thoải mái phàn nàn là ti vi làm hỏng hết mắt bọn trẻ. Các bác sỹ ở viện Nhi có khả năng phi thường để giải đáp bí ẩn đó. Marfan là một cách trả lời đơn giản tiện lợi cho tất tất cả các câu hỏi liên quan đến mắt của tôi mà thường ba mẹ tôi là người bị hỏi. “Vì sao lại để cho nó đọc gần như thế?” “Nó bị Marfan.” “Vì sao không cho nó đeo kính?” “Nó bị Marfan.” “Sao không chữa mắt cho nó?” “Nó bị Marfan.”
Dường như không có cách nào chữa khỏi Marfan được cả. Gia đình tôi được lệnh là tôi phải tránh các môn thể thao và vận động mạnh, đồng thời phải đi khám định kỳ. Những việc này tôi đều không thấy phiền, tôi vốn không ham thích thể thao. Ba mẹ tôi thì có lẽ thấy hơi phiền vì cả hai người đều thích vận động và luôn muốn tôi noi gương họ. Bây giờ thì ba mẹ tôi đành phải để tôi nằm nhà đọc sách. Marfan không chỉ là một phương tiện để cho ba mẹ tôi tránh người ngoài bới móc việc họ nuôi dạy tôi ra sao, mà còn cho tôi một cái cớ để không phải phấn đấu đạt những nguyện vọng tôi không tha thiết. Vì thế, ai cũng vừa lòng.
Hầu như ai cũng vừa lòng. Mẹ tôi lúc nào cũng thấy phiền lòng vì việc tôi mắc hội chứng Marfan. Mẹ không chịu tin là tôi hoàn toàn không thiết tha việc chạy nhảy chơi bóng đá. Mẹ cho rằng tôi phải đi học mà không nhìn thấy bảng thì rất bất công, và đấy là việc của mẹ là phải làm cho ra nhẽ. Mẹ tôi sẽ tìm cách gặp nói chuyện với các thầy cô giáo và các bác sỹ để tìm cách chuyển chỗ ngồi trong lớp cho tôi. Khi các cô giáo đầu hàng và cho tôi lên ngồi bàn đầu, mẹ sẽ hỏi tôi chỗ mới có khá hơn không với một giọng đầy hy vọng, làm cho tôi đành phải nói là có (thực ra là không, tôi vẫn không nhìn thấy bảng viết gì). Mẹ đưa tôi đi khám ba tháng một lần. Mẹ chịu trách nhiệm với việc tôi phải dậy sớm, xếp hàng chờ lâu, bị chọc vào mắt, bị bôi keo lên ngực để siêu âm, bị mệt vì phải chạy từ phòng khám này sang phòng khám khác. Mẹ dỗ dành tôi như kiểu người ta dỗ mèo ở phòng khám thú y, xin lỗi đủ thứ, rồi đưa tôi đi ăn món tôi thích nhất sau buổi khám. Mẹ tôi luôn bảo rằng tôi bị thiệt thòi vì phải hứng hết vận đen, trong khi mọi người trong nhà không ai làm sao cả. Nghe cứ như thể tôi chẳng may đi qua lúc trời phật đang phun Vận Đen và hứng trọn một gáo, và mẹ tôi thấy có lỗi vì không che chở được cho tôi.
Mẹ tôi mất năm 2000, tức là 5 năm sau khi tôi được chẩn đoán. Mẹ bị đau tim. Hôm đó mẹ tôi đang giặt quần áo thì bỗng nhiên thấy rất đau ở ngực. Gia đình tôi đưa mẹ vào bệnh viện. Các bác sỹ lắc đầu, nói rằng động mạch chủ của mẹ bị rò. Từ chuyên môn là “bóc tách động mạch chủ”. Họ không thể làm gì hơn được. Mẹ tôi nằm viện 10 tuần, trong khi chúng tôi nhìn mẹ ngày một yếu đi. Mẹ vốn rất cao, rất xinh đẹp, có giọng cười to và dễ làm người khác cười theo. Mẹ sụt cân cho đến khi chỉ còn trông như một cô bé 10 tuổi gầy nhom. Những cơn đau kéo đến thường xuyên hơn, và mẹ không còn tỉnh táo nữa. Sau đó là tiếng nói. Mẹ tôi không còn gọi được tên tôi hoặc tên em trai tôi. Mẹ phát ra những âm thanh như trẻ con đang tập nói, chúng tôi hiểu được mẹ muốn nói gì, nhưng không nghe được từ nào. Nhưng dù thế nào, mẹ vẫn nhất định muốn sống. Mẹ muốn được đưa đi Pháp chữa bệnh, muốn được thử các phương thức điều trị mới. Gia đình tôi thử hết mọi cách. Đến cuối cùng, không có cách nào cứu vãn được vết rách động mạch chủ của mẹ, ngay cả nghị lực và lòng lạc quan phi thường của mẹ cũng không.
Sau khi mẹ tôi mất, cuộc sống trở nên khó khăn hơn. Gia đình tôi bây giờ gồm có một ông bố đơn thân, một cô bé mới dậy thì, và một cậu bé bốn tuổi. Một phụ nữ rất trẻ với cá tính rất mạnh gia nhập vào nhà tôi một năm sau đó, rồi hai năm sau trở thành mẹ kế của chúng tôi. Mọi người đều bận rộn tìm cách duy trì cuộc sống gia đình, Marfan gần như bị quên lãng. Tôi đi khám một đôi lần trong vòng 5 năm tiếp theo. Tôi đã quen với thị lực của mình, tôi có thể đi học mà không cần nhìn bảng. Các bạn tôi đi kèm tôi từ nhà đến trường rồi từ trường về nhà để đảm bảo là tôi không đâm vào đâu. Bạn bè tôi coi Marfan là một phần của tôi, và không hỏi thêm gì nữa. Có một lần, một người bạn cùng lớp chỉ cho tôi một dòng trong sách Di truyền học “Hội chứng Marfan liên quan đến một đột biến trội trên nhiễm sắc thể số 15.”
Sau năm nhất đại học, tôi vào thăm dì tôi trong Sài Gòn. Dì biết mắt tôi kém và đòi đưa tôi đi khám. Nhưng trước hết, tôi phải giải thích cho dì hiểu là khám cái gì đã.
“Mắt cháu bị lệch thủy tinh thể.” Tôi nói.
“Tại sao lại thế?” Dì hỏi.
“Cháu cũng không biết. Cháu bị hội chứng Marfan. Người ta bảo cháu không được chạy và không được chơi thể thao.” Tôi báo cáo điều duy nhất tôi biết về bệnh của mình.
“Sao lại không được chơi thể thao? Chạy nhảy thì cái thủy tinh thể nó rơi ra à?” Dì tiếp tục hỏi.
“Cháu không biết. Cháu không nghĩ thế.”
“Thế thì là như thế nào?”
Tôi không biết trả lời dì như thế nào. Chưa từng có ai hỏi tôi thế cả. Tôi cũng chưa từng hỏi ai bao giờ. Tôi mặc nhiên chấp nhận Marfan mà chưa từng thắc mắc nó là cái gì. Dùng máy tính của dì, lần đầu tiên tôi lên mạng google về Marfan, lúc nào là mười năm sau khi tôi được chẩn đoán. Ngay cả trên mạng cũng không có nhiều thông tin về bệnh này, mà tiếng Anh của tôi lúc đó thì chưa tốt. Tôi mở một bài báo tiếng Việt đăng trên một tạp chí mạng. Nội dung sau đây là từ trí nhớ của tôi mà ra.
“Hội chứng Marfan là một tật di truyền làm biến đổi mô liên kết. Các triệu chứng điển hình bao gồm tạng người cao gây, lệch thủy tinh thể, khớp mềm và linh động, các bệnh phổi, và nghiêm trọng nhất là bóc tách động mạch chủ.”
Bóc tách động mạch chủ.
Bỗng nhiên mọi thứ trở nên sáng tỏ. Mẹ tôi bị hội chứng Marfan và mất cũng vì bệnh này. Mẹ mang trong người cùng một đột biến trên nhiễm sắc thể số 15, và đột biến ấy di truyền sang tôi. Cũng một đột biến ấy đã làm biến đổi mô liên kết của cả mẹ và tôi. Đấy là lý do vì sao cả hai chúng tôi đều cao và gầy — mô liên kết là cái làm nên xương và khớp. Đấy cũng là lý do vì sao thủy tinh thể của tôi bị lệch — mô liên kết giữ cho thủy tinh thể ở đúng vị trí. Cũng vì lý do này mà động mạch chủ củ mẹ bị rò — mô liên kết làm nên các mạch máu trong người. Đây cũng là lý do các bác sỹ bảo tôi không được vận động mạnh: để tránh làm hại đến động mạch chủ. Tôi phải đi khám và siêu âm tim đều đặn để nếu có sự gì xảy ra với động mạch chủ, người ta sẽ phát hiện ra sớm. Tôi không bị hứng trọn Vận Đen, thủy tinh thể của tôi bị lệch là triệu chứng rõ ràng nhưng không đến mức gây chết người của hội chứng Marfan. Vì có triệu chứng đó mà những rủi ro lớn hơn đã được phòng ngừa. Mẹ tôi không hề hay biết mẹ cũng mang bệnh. Những rủi ro đó đổ ập lên mẹ.
Nhiều năm sau, tôi vẫn tự hỏi nếu biết trước thì mọi việc sẽ thế nào. Nếu như mẹ tôi được chẩn đoán và được dặn dò phải cẩn thận và tránh vận động mạnh giống như tôi, hàng năm trước đó? Liệu như thế có làm chậm vết rò động mạch lại không? Liệu có thể phát hiện ra vết rò ấy sớm hơn, lúc nó còn nhỏ và cứu chữa được không? Liệu như thế có giữ cho động mạch của mẹ nguyên vẹn thêm một ít lâu nữa, đủ thời gian để y học tìm ra cách chữa trị động mạch bị bóc tách, để cứu được mẹ? Những câu hỏi như thế cứ chồng lên nhau thành một cảm giác bất lực về một quá khứ không thể nào thay đổi được. Cũng giống như tôi đang nuốt phải một cục gì rất to, nặng và đắng ngắt. Rất đau.
(còn tiếp)
Bấm xem bài gốc tiếng Việt
Bấm xem bài gốc tiếng Anh (Bài này vốn mình viết bằng tiếng Anh rồi dịch sang tiếng Việt, nên đọc hơi trúc trắc, mong chị em thông cảm.)