Dị tât bẩm sinh vùng hàm mặt được chia làm 2 loại: Loại thừa tổ chức (u răng, răng thừa...) và loại thiếu tổ chức (thiếu răng cửa bên, không có tuyến nước bọt, sứt môi, hở hàm ếch...). Trong đó sứt môi, hở hàm ếch (vòm miệng) là dị tật thường gặp nhất. Trẻ mắc dị tật này có thể dễ dàng phát hiện sau khi sinh ra, do có sự mất liên tục ở môi, xương tiền hàm ( nướu) và hàm ếch. Cũng có những trường hợp một thời gian sau khi sinh mới phát hiện do trẻ chỉ có hở hàm ếch đơn thuần hoặc chẻ đôi lưỡi gà. Dị tật sứt môi, hở hàm ếch thường có 3 dạng: Sứt môi đơn thuần, hở hàm ếch đơn thuần, sứt môi kết hợp hở hàm ếch. Dị tật sứt môi đơn thuần dễ nhận biết do sự mất liên tục thường gặp ở môi trên, tùy mức độ nặng nhẹ sứt môi có thể lên đến nền mũi và có thể xảy ra một bên hoặc hai bên. Đối với dị tật hở hàm ếch đơn thuần, tổn thương là khe hở nằm ở hàm ếch phần sau (hàm ếch mềm), phần trước (hàm ếch cứng) hoặc cả trước sau mà không có tổn thương môi. Trường hợp này trẻ phát âm không rõ một số từ và đôi khi phát hiện chậm. Đối với tật sứt môi kết hợp hở hàm ếch cũng dễ dàng nhận biết do có sự mất liên tục từ ngoài vào trong: môi, xương tiền hàm, hàm ếch. Dạng thứ 3 này gây biến dạng mặt nhiều nhất.
Qua nghiên cứu của các nhà chuyên môn, cơ chế gây nên dị tật sứt môi, hở hàm ếch được xác định vào tuần thứ 4 đến thứ 8 của bào thai, trong gian đoạn này các nụ mặt sẽ ráp nối với nhau để hình thành môi, hàm ếch, vì nguyên nhân nào đó sự ráp nối không thực hiện hoàn chỉnh sẽ đưa đến sứt môi hoặc hở hàm ếch. Các nguyên nhân ảnh hưởng đến sự ráp nối này có thể do: Nhiễm chất độc màu da cam, tiếp xúc thường xuyên với các hóa chất độc hại khi mang thai, nhiễm siêu vi trùng (cảm cúm), tự ý uống thuốc trong thời gian mang thai không hỏi ý kiến thầy thuốc (một số thuốc như thuốc chống đông máu, thuốc hạ huyết áp... có thể gây nên dị tật). Ngoài ra, sứt môi hở hàm ếch có thể di truyền từ ông bà, cha mẹ sang con cháu và cha mẹ trên 40 tuổi khi sinh con cũng có nguy cơ mắc dị tật cao.

Các bác sĩ không biết nguyên nhân chính xác khiến cho trẻ mắc bệnh sứt môi hay hở hàm ếch, tuy nhiên họ tin nó có thể là sự kết hợp của yếu tố gen (di truyền) và môi trường (như sử dụng một loại thuốc nào đó, bệnh tật, phụ nữ hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai...). Nguy cơ trẻ mắc bệnh này càng cao hơn khi trẻ có bố mẹ hay anh chị em ruột mắc bệnh hở môi hay tiền sử gia đình có người mắc bệnh này.