Em mang tính trạng lặn của cha m, từ nhỏ tới lớn ở VN em cũng đâu có phát hiện ra bệnh, cơ thể em cũng bình thường.

Đến khi đến Úc, qua bên này em phải làm xét nghiệm máu 6 tháng 1 lần (vì khám bệnh hay xét nghiệm bên này mọi thứ đều free hết), em mới biết là em mắc bệnh Thalassemia dạng nhẹ, có 2 loại như chị Hoale nói là anpha và beta, em bị beta chị à.

Sau đó em lại quên khuấy đi mất, nhưng lúc em có thai, vào bệnh viện xét nghiệm máu thì họ nói là em bị mắc bệnh, hỏi em có biết chưa. và đề nghị ông xã em phải đi xét nghiệm máu xem có bị bệnh không, nếu

+ Ông xã em không mắc bệnh=====>>>>con bình thường, không phải lo gì hết

+ Ông xã em có bệnh đó =========>>>con em

- 25% bình thường như mọi người, tức là không có mang tính trạng lặn này, hoàn toàn không có bệnh
- 50% con mang tính trạng lặn giống như mẹ =====.cũng bình thường như mẹ thôi nhưng lúc sau này con kết hôn thì nên chọn người không bị bệnh
-25% con bị bệnh nặng ==>>>phải điều trị, mỗi tháng phải truyền máu cho con

Trường hợp của em chỉ có em bị bệnh nên mọi thứ ok hết, chỉ có điều em phải uống thêm 5mg Folid Axit (ngoài vitamin tông hợp ra) cho đến lúc sinh

Vài lời chia sẽ với chị, khi nào có kq cho em biết với nhé

Đừng :Crying: ... bạn ạ.

Mọi chuyện chưa rõ ràng mà, tất cả chỉ là phỏng đoán thôi.

Trước tiên là bạn đi làm XN đã, khi có kết quả thì sẽ biết cần phải làm gì thôi.

:Rose:

Em đang mang thai 24 tuần chị à

Em bị thalassemia nè chị, bệnh này có nhiều mức độ, và sẽ ảnh hưởng đến baby nếu cả bố mẹ đều có bệnh, con sinh ra sẽ có 25% bị bệnh loại nặng, tức là phải truyền máu hàng tháng cho bé, 25% là bình thường, 50% là có tính trạng lặn giống bố mẹ, thường là không bị gì, nhưng sau này kết hôn phải chọn người không bị bệnh..........

Chào bạn,

MCH = số lượng hemoglobin trung bình trong 1 hồng cầu

MCV = thể tích trung bình của hồng cầu

MCH, MCV giảm thì có liên quan đến thiếu máu. Tuy nhiên số lượng hồng cầu bình thường, Hemoglobin bình thường, Hematocrite bình thường. Những dữ kiện này gợi ý có liên quan đến bệnh lý Thalassemia (bệnh thiếu máu tán huyết).

Nếu bạn là người mang gen bệnh (chỉ có thiếu máu nhẹ, không có biểu hiện bệnh) và AX của bạn cũng mang gen bệnh thì sẽ có:
+25% cơ hội sinh con hoàn toàn bình thường;

+50% cơ hội sinh con mang gen bệnh giống như cả hai VC;

+25% cơ hội sinh con bị bệnh thiếu máu tán huyết (Thalassemia)

Vấn đề là để biết cả hai có mang gen bệnh hay không thì chỉ có cách xét nghiệm ADN của cả hai VC.

Trước hết thì cần khảo sát xem bạn có mang gen bệnh hay không (XN Ferritin huyết thanh bình thường; Điện di Hemoglobin có bất thường).

Nếu đúng là bạn mang gen bệnh thì bước tiếp theo sẽ làm ADN của cả hai VC để xác định đúng là mang gen bệnh nào (Alpha Thalassemia hay Beta Thalassemia).

Tùy theo kết quả ADN mà BS sẽ tư vấn tiếp cho bạn.

:Rose:

Chào bạn,
Các chỉ số khác đều trong giới hạn bình thường.

Chỉ có hai chỉ số sau là bất thường: MCV và MCH.

Với kết quả này Hoale nghĩ bạn nên được làm thêm xét nghiệm Ferritin huyết thanh (sắt huyết thanh).

Nếu Ferritin giảm thì sẽ là thiếu máu do thiếu sắt, tuy nhiên sẽ không hợp lý vì số lượng hồng cầu bình thường, huyết sắc tố (HGB) và hematocrit (HCT) bình thường.

Vì vậy ngoài XN Ferritin huyết thanh bạn cần làm thêm XN điện di Hemoglobin. Nếu Ferritin huyết thanh bình thường và điện di Hemoglobin bất thường thì đó có thể là bệnh lý thiếu máu tán huyết Thalassemia.

:Rose: