Hôm nay, 15/2/2013 là ngày sinh nhật lần thứ 2 của cậu bé RIO. Chúc mừng Sinh nhật con trai.
Đây cũng là ngày quốc tế về hội chứng Angelman lần đầu tiên được tổ chức trên quy mô toàn thế giới.
Chọn ngày 15 tượng trưng cho đoạn nhiễm sắc thể số 15 bị đứt đoạn của các con.
Facebook của mẹ bé RiO là : https://www.facebook.com/gemma.vicary
Đây cũng là ngày quốc tế về hội chứng Angelman lần đầu tiên được tổ chức trên quy mô toàn thế giới.
Chọn ngày 15 tượng trưng cho đoạn nhiễm sắc thể số 15 bị đứt đoạn của các con.
Facebook của mẹ bé RiO là : https://www.facebook.com/gemma.vicary
07:14 CH 16/02/2013
@ annhien. Vào FB của bạn xem ảnh con, đến cái ảnh tháng thứ 51 khi hai chị em đi chơi chợ hoa, chị thì ngồi xe đẩy, còn em thì đứng vững chãi bên cạnh mà mình tí khóc. Nhìn con gái đáng yêu quá mẹ nó ạ. Cho mình ôm Rơm một cái thật chặt nhé. :x
Cảm ơn bạn, nhưng may mắn và hạnh phúc là giờ thì Rơm đã đi được dù bước chân còn vụng về, may mắn hơn 80% các bé Angelman khác phải di chuyển bằng xe lăn.
Đây là clip mình quay được khi con tự mình đi trên đôi chân lúc được gần 5 tuổi, đúng vào ngày lễ phục sinh: http://www.youtube.com/watch?v=xslFKUCxncA
07:39 CH 14/08/2012
Mình rất ngưỡng mộ ý chí của bạn. Bạn có thể chia sẻ với các mẹ ở đây kỹ hơn trường hợp của bé Rơm được không? Liệu con có hy vọng trở thành một em bé bình thường được không? Chúc mọi điều tốt đẹp nhất đến với gia đình bạn!Vì xác xuất thấp nên khi mang thai bác sĩ không tầm soát dị tật này, ngoại trừ trường hợp gia đình đã có tiền sử có trẻ lỗi gien mà thôi.
Mình mang thai mạnh khỏe, sinh ra con 3.8kg, đẹp như thiên thần, con phát triển bình thường đến tháng thứ sáu thì thấy ko bình thừong nữa, mình mang con đi hết các bệnh viện trong sg mà ko tìm ra con bị bệnh gì, cuối cùng mang qua Sing thì bs mới gọi dc tên chính xác là con mắc phải hội chứng Angelman, khi đó con đc 18 tháng, bây giờ đã gần 70 tháng trôi qua nên mọi cảm giác đau đớn, thất vọng đều đã qua đi, giờ chỉ đang làm những gì cần thiết để giúp con có một cuộc sống tốt hơn mà thôi.
Biểu hiện của hội chứng này thì mình nói sơ thôi:
- Chậm phát triển về vận động, cụ thể là chậm ngồi, đứng đi. Bé nhà mình 9 tháng mới ngồi, 5 tuổi mới biết đi, do hệ thăng bằng thần kinh ko điều khiển được. Kiểu giống như ngừoi lớn bị tiền đình ý, con sợ hãi bị té ngã nên ko dám đi dù tay chân ko bị dị tật.
- chậm phát triển về ngôn ngữ, gần như 98% các bé ko nói được dù ko hề bị điếc, chỉ ơ ơ a a vậy thôi, bé nào giỏi nhất trên thế giới cũng chỉ nói đc ko quá 50 từ mà âm phát ra ko tròn chữ nên rất khó nghe.
- Các bé đều gặp vấn đề về rối loạn giấc ngủ, đây là nỗi ám ánh của gia đình, đêm nào cũng như đêm nào cứ phải thức trong sự quậy phá của con, thường nằm trong khoảng thời gian từ 1 đến 4h sáng!!!! Kéo dài tháng này qua năm nọ, và ko biết đến bao giờ thì mới đc ngủ tròn giấc.
- 80% sẽ bị động kinh.
- Điểm đang yêu duy nhất là tất cả các bé đều vui vẻ, vui vẻ và phấn khích một cách kỳ lạ, các con luôn có nụ cười rạng rỡ trên môi, đây là điểm để nhận diện các bé mắc phải hội chứng Angelman.
Tặng các bạn bài nhạc của ca sĩ Julie Durden viết về các thiên thần này. Bạn vào mục Video, click vô bài More like you nhé. http://www.juliedurdenmusic.com/fr_home.cfm .
Bài hát rất hay.
Mong mọi người hiểu thêm về một hội chứng lỗi gien và chia xẻ.
06:41 CH 13/08/2012
09:27 SA 13/08/2012
Nhà báo dốt mà lại vớ phải hai chữ dễ nhầm lẫn: Angel - Angle. Của người ta là hội chứng Angelman; "Angel" mới là "thiên thần" - Angle là "góc" lều báo ạ. Đã thế còn lải nhải "angle", "angle" cả bài mà không thèm tra cái từ điển cho người ta nhờ. Nản ghê!http://www.dailymail.co.uk/health/article-2172977/Angelmans-syndrome-Meet-blind-little-boy-sleeps-smile-family.htmlBạn ơi, nhà báo viết sai chữ angle và angel ấy, nhưng tất cả các cha mẹ có con bị Angelman đều gọi con mình là thiên thần cả, đây là một cách chơi chữ thôi, thật sự các bé bị Hội chứng này đều đáng yêu và dễ thương như một thiên sứ ở trên thiên đường, mình cũng đang được sở hữu một thiên thần đáng yêu như thế. Mời bạn ngắm thiên thần nhà mình trong fb nhé!http://www.facebook.com/media/set/?set=a.3255320982219.2126291.1242916949&type=3 Muốn tìm hiểu thêm bạn lên google search biến angelman syndrome để hiểu về hội chứng này nhé.Hôm nay cũng là ngày sinh nhật lần thứ 97 của bác sĩ Henrry Angelman, người đã tìm ra hội chứng này vào năm 1960 nhé!
09:21 SA 13/08/2012
Rất cám ơn cả nhà vì nhấn nhiều nút Thank cho bài post của mình.
Chỉ vì một giây phút quá buồn nên mình chọn con đường đông người qua lại nhất để dừng chân, để khoe nụ cười thiên thần của con gái nhỏ. Mỗi một nút thank, mình xem là một cái nắm tay để mình có thể vui vẻ bước tiếp con đường dài đằng đẵng phía trước.
Bé nhà mình là một Thiên Thần thật sự vì bé bị chậm phát triển, mắc phải hội chứng Angelman Syndrome – là Thiên Thần đúng nghĩa khi không bao giờ chịu lớn cả. Angleman syndrome là một kiểu lỗi gien, đứt đoạn nhiễm sắc thể số 15. Một hội chứng hiếm gặp với tỉ lệ 1/45.000 bé. Trớ trêu khi vị bác sĩ tìm ra hội chứng này lại có cái tên bắt đầu bằng chữ Angel, thế nên bố mẹ của các bé đều gọi con mình là Angel.
Mình rất xin lỗi vì đã spam topic vui vẻ này, nhưng mình chỉ mong muốn có một ai đó vô tình biết được ở đâu có một bé bị giống như bé Rơm của mình thì chia sẻ thông tin cho mình biết với. Mình muốn biết về tuổi thọ, về sự phát triển, về kinh nghiệm của những người đi trước….
Mình đã có hơn 5 năm đi cùng con, chỉ là những bước chân lẫm chẫm, kiểu tự dò đường, hiện bé cũng vẫn hàng ngày đi học cùng một nhóm các bạn bị tự kỷ, bại não, down…. học những bài học cóp nhặt từ giáo trình tự kỷ một tí, down một tí, … cả một phái đoàn chuyên gia nước ngoài từng sang thăm khám cũng chỉ phán một câu, Rơm sẽ chẳng bao giờ tự đi được, nói được, trí tuệ chỉ là số O tròn trĩnh, thế mà bé Rơm của mình đã làm được điều thần kỳ khi tự mình bước đi khi bé được 4 tuổi, 5 tháng, 3 tuần sau nỗ lực của chính bản thân bé cùng với sự kiên trì của người thân và các cô giáo trong lớp học.
Ngoại trừ những khó khăn gặp phải trong ăn uống, giấc ngủ, ngôn ngữ, vận động thì bé Rơm của mình vô cùng đáng yêu, lúc nào bé cũng vui vẻ, phấn khích, kiểu như “cuộc đời đó, có bao nhiêu mà hững hờ” vậy. Khó ăn đến nỗi mình có thể đếm được 240ml sữa là 33 muỗng (muỗng nhựa meji), một bữa ăn con sẽ ăn được 5 hạt cơm/muỗng x 30 muỗng = 150 hạt cơm, ngủ thì một tuần có 7 ngày con sẽ thức vui vẻ hát ca khoảng 3 – 5 đêm giúp ba mẹ có những đêm trắng, ngôn ngữ thì biết nói đến tận 2 chữ Ơ và A. Chỉ thế mà thôi ! :)) :))
Mình vẫn thường lướt wtt mỗi ngày nhưng rất ít post bài, lướt nhiều để đủ biết chuyên mục ĐBDB là chuyên mục thường xuyên tồn tại 2 phe tả hữu, có những tranh luận gay cấn, ngộ nghĩnh,… chỉ đọc và cười thôi chứ ít comment lắm. Mình quan niệm, cuộc sống thường nhật đã đủ mệt mỏi, thì thế giới ảo là để giải trí chứ không cần phải chuốc thêm những tranh cãi đến mệt nhoài làm gì. Vì lẽ đó, khi sinh bé thứ hai, mình chọn cho con cái tên An Nhiên, An Nhiên như thể chưa từng An Nhiên. Có được một gia đình êm ấp, có được những đứa trẻ Bình Thường thế đã là hạnh phúc đủ đầy rồi.
Vài dòng tâm sự cho nhẹ lòng thôi và mong sẽ nhận được thông tin từ một ai đấy vô tình biết được, mình sẽ rất mừng và nhấn hẳn 1000 chữ thank cho bạn :). Khoe nốt tấm hình chụp gần đây nhất của con gái nhỏ. :)
Chỉ vì một giây phút quá buồn nên mình chọn con đường đông người qua lại nhất để dừng chân, để khoe nụ cười thiên thần của con gái nhỏ. Mỗi một nút thank, mình xem là một cái nắm tay để mình có thể vui vẻ bước tiếp con đường dài đằng đẵng phía trước.
Bé nhà mình là một Thiên Thần thật sự vì bé bị chậm phát triển, mắc phải hội chứng Angelman Syndrome – là Thiên Thần đúng nghĩa khi không bao giờ chịu lớn cả. Angleman syndrome là một kiểu lỗi gien, đứt đoạn nhiễm sắc thể số 15. Một hội chứng hiếm gặp với tỉ lệ 1/45.000 bé. Trớ trêu khi vị bác sĩ tìm ra hội chứng này lại có cái tên bắt đầu bằng chữ Angel, thế nên bố mẹ của các bé đều gọi con mình là Angel.
Mình rất xin lỗi vì đã spam topic vui vẻ này, nhưng mình chỉ mong muốn có một ai đó vô tình biết được ở đâu có một bé bị giống như bé Rơm của mình thì chia sẻ thông tin cho mình biết với. Mình muốn biết về tuổi thọ, về sự phát triển, về kinh nghiệm của những người đi trước….
Mình đã có hơn 5 năm đi cùng con, chỉ là những bước chân lẫm chẫm, kiểu tự dò đường, hiện bé cũng vẫn hàng ngày đi học cùng một nhóm các bạn bị tự kỷ, bại não, down…. học những bài học cóp nhặt từ giáo trình tự kỷ một tí, down một tí, … cả một phái đoàn chuyên gia nước ngoài từng sang thăm khám cũng chỉ phán một câu, Rơm sẽ chẳng bao giờ tự đi được, nói được, trí tuệ chỉ là số O tròn trĩnh, thế mà bé Rơm của mình đã làm được điều thần kỳ khi tự mình bước đi khi bé được 4 tuổi, 5 tháng, 3 tuần sau nỗ lực của chính bản thân bé cùng với sự kiên trì của người thân và các cô giáo trong lớp học.
Ngoại trừ những khó khăn gặp phải trong ăn uống, giấc ngủ, ngôn ngữ, vận động thì bé Rơm của mình vô cùng đáng yêu, lúc nào bé cũng vui vẻ, phấn khích, kiểu như “cuộc đời đó, có bao nhiêu mà hững hờ” vậy. Khó ăn đến nỗi mình có thể đếm được 240ml sữa là 33 muỗng (muỗng nhựa meji), một bữa ăn con sẽ ăn được 5 hạt cơm/muỗng x 30 muỗng = 150 hạt cơm, ngủ thì một tuần có 7 ngày con sẽ thức vui vẻ hát ca khoảng 3 – 5 đêm giúp ba mẹ có những đêm trắng, ngôn ngữ thì biết nói đến tận 2 chữ Ơ và A. Chỉ thế mà thôi ! :)) :))
Mình vẫn thường lướt wtt mỗi ngày nhưng rất ít post bài, lướt nhiều để đủ biết chuyên mục ĐBDB là chuyên mục thường xuyên tồn tại 2 phe tả hữu, có những tranh luận gay cấn, ngộ nghĩnh,… chỉ đọc và cười thôi chứ ít comment lắm. Mình quan niệm, cuộc sống thường nhật đã đủ mệt mỏi, thì thế giới ảo là để giải trí chứ không cần phải chuốc thêm những tranh cãi đến mệt nhoài làm gì. Vì lẽ đó, khi sinh bé thứ hai, mình chọn cho con cái tên An Nhiên, An Nhiên như thể chưa từng An Nhiên. Có được một gia đình êm ấp, có được những đứa trẻ Bình Thường thế đã là hạnh phúc đủ đầy rồi.
Vài dòng tâm sự cho nhẹ lòng thôi và mong sẽ nhận được thông tin từ một ai đấy vô tình biết được, mình sẽ rất mừng và nhấn hẳn 1000 chữ thank cho bạn :). Khoe nốt tấm hình chụp gần đây nhất của con gái nhỏ. :)
04:29 CH 15/12/2011
a
Mình biết trường này, các cô giáo và chủ trường là ngừoi có tâm. Nếu ví dụ có một giáo viên không giữ được bình tĩnh thì ban giám hiệu cũng sẽ có cách giải quyết thoả đáng. Trường này có nhiều bé của những gia đình thu nhập khác, các con là cục vàng, cục ngọc, được cưng chiều vô điều kiện trong gia đình nên các cô cũng khá vất vả trong việc dạy dỗ các bé.
https://www.facebook.com/permalink.php?story_fbid=584263304972079&id=190110651054015