Đọc được bài này mà thấy bàng hoàng, trong trường hợp này thì trẻ ko bú được cả sữa mẹ :(

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: cứ bú sữa mẹ là tử vong

20-03-2013

07:01:06 |

Nhã Đan - Theo Trí Thức Trẻ

Chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một bệnh lý tổng hợp của các nhóm bệnh. Trẻ mắc bệnh này thường có biểu hiện là cứ bú sữa mẹ là lả đi và tử vong.

Hoang mang thông tin: Cứ ăn sữa mẹ là tử vong
Mới đây, ngày 28/2, một bé trai đã chào đời khỏe mạnh tại bệnh viện Từ Dũ (TP. HCM) nhưng chỉ sau vài cữ bú sữa, bé bỗng lừ đừ, hôn mê và tử vong vài ngày sau đó. Căn cứ vào biểu hiện lâm sàng và kết quả của các xét nghiệm, các bác sĩ xác định bé bị chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đây là chứng nan y sơ sinh có thể khiến trẻ tử vong nếu bú sữa sau khi chào đời.
Qua thông tin của bố mẹ bệnh nhi thì con đầu của họ cũng tử vong sau sinh tại Quy Nhơn với chẩn đoán nhiễm trùng sơ sinh.
Năm 2008, BV Nhi Trung ương cũng tiếp nhận một bệnh nhi là cháu Nguyễn Th.T. (Thanh Xuân, Hà Nội) nhập viện trong tình trạng mệt lả. Bệnh nhi đã được chẩn đoán nhiễm chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhưng sau đó được các bác sĩ ở viện chữa trị khỏi bệnh và phát triển bình thường. Đây là một trong số ít những trẻ may mắn được phát hiện sớm mà BV Nhi Trung ương kịp thời chạy chữa.
Một trường hợp khác, sản phụ Nguyễn Thị M, 30 tuổi từ Hà Nam lên Bệnh viện Phụ sản Trung ương để sinh con và nằng nặc đề nghị bác sĩ cho mổ đẻ chứ không chịu sinh con theo đường tự nhiên. Nguyên nhân là do 3 lần sinh trước, chị đều sinh ra những đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh nhưng chỉ sau khi bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài thì sức khỏe của trẻ bắt đầu xấu đi và tử vong.
Nhưng bé thứ 4 của chị M. cũng có dấu hiệu lịm dần, suy hô hấp sau những cữ bú mẹ. Các bác sĩ đã chẩn đoán bé bị hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, và phải dừng việc ăn uống đường tự nhiên mà chỉ truyền tĩnh mạch.

Bác sĩ cho rằng đây là bệnh di truyền nên vấn đề sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng. Ảnh: Nhã Đan

Sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng
Trả lời về vấn đề này, PGS.TS.BS Nguyễn Tiến Dũng (Trưởng khoa Nhi – bệnh viện Bạch Mai) cho biết: Chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một bệnh lý tổng hợp của các nhóm bệnh.
Tuy nhiên, thông tin cứ khoảng 1.000 trẻ chào đời thì có một bé mắc phải là chưa chuẩn xác. Bác sĩ khẳng định, đây là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ và bậc cha mẹ không nên quá hoang mang lo lắng, bởi cứ 10.000 trẻ chào đời thì có 1 bé không may mắc phải. Tuy nhiên, có những trẻ mãi về sau mới phát ra hội chứng này.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh xuất phát từ việc bé bị bất thường về gen khiến cơ thể không thể tự tổng hợp được các enzyme vốn có chức năng chuyển hóa. Bệnh có 3 nhóm chính (rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo).
Bệnh này rất khó để có thể phát hiện ra, bởi để có thể phát hiện ra không chỉ bằng vài xét nghiệm bình thường mà phải trải qua rất nhiều xét nghiệm đặc biệt.
Phát hiện sớm, chẩn đoán đúng bệnh sẽ giúp bác sĩ có thể can thiệp bằng việc cách ly những chất mà bé bị dị ứng, kiểm soát chế độ ăn là một điển hình.
Khi bé chẳng may bị mắc phải thì khả năng chữa lành là vô cùng khó vì mấu chốt vấn đề nằm ở gen bị bệnh, việc can thiệp vào gen là điều không thể.
Vì vậy, các bác sĩ khuyến cáo với những những gia đình có tiền sử con bị tử vong nhiều lần không rõ nguyên nhân thì cha mẹ nên lưu ý đến trường hợp này và tới thẳng bệnh viện để tiến hành một số các xét nghiệm đặc biệt để loại trừ khả năng mình mang gen rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Bác sĩ Tiến Dũng nhớ lại, trước đây, bác sĩ cũng từng tiếp nhận một trường hợp bệnh nhi 11 tuổi bị tử vong cũng do chứng bệnh này. Cháu bé bị thoái hóa não vì cơ thể không thể tự chuyển hóa được các chất axit amin trong cơ thể.
Bác sĩ đánh giá, đây là bệnh di truyền nên vấn đề sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng, xét nghiệm nhiễm sắc thể, xét nghiệm máu là chưa đủ mà cần phải có những xét nghiệm chuyên sâu, phân tích được ở mức độ gen, phân tử mới đáp ứng được yêu cầu của bệnh này.

Các mẹ xem tư vấn bác sĩ về chăm sóc da nhạy cảm này!

Chăm sóc làn da nhạy cảm đúng cách

.

Thứ Tư, ngày 25/12/2013 08:00 AM (GMT+7)

Sự kiện: Bí quyết có làn da đẹp

Làn da Châu Á được đánh giá là một trong những làn da nhạy cảm nhất nên thường đỏng đảnh, khó chiều. Vì vậy, nếu chăm sóc không đúng cách thì sẽ làm làn da ngày càng xấu và đến một lúc sẽ không thể phục hồi. Vậy bạn cần học cách“chiều” làn da nhạy cảm ra sao?

Da nhạy cảm là da dễ bị kích ứng bởi các yếu tố bên ngoài như nóng – lạnh, nắng – gió, bụi bặm, mỹ phẩm, stress, làm việc lâu trong phòng máy lạnh (hơn 8 giờ một ngày)… Da nhạy cảm có thể là da bẩm sinh từ khi ta sinh ra, hoặc cũng có thể “bỗng dưng” nhạy cảm.
Có nhiều nguyên nhân khiến da nhạy cảm như tác động của môi trường, tuổi tác, tâm sinh lý. Tuy nhiên, cũng có những lý do “lãng xẹt” là ta thường “hy sinh” hàng rào bảo vệ da vì không che chắn kỹ khi ra ngoài hay cứ dùng nhiều loại mỹ phẩm khác nhau mà lại quên kiểm tra xem da mình có phù hợp hay không.
Hàng rào bảo vệ da chính là 3 lớp của da: thượng bì, trung bì và hạ bì. Trong đó lớp thượng bì hay còn gọi là chất sừng là lớp ngoài cùng của da, đóng vai trò quan trọng nhất trong việc hình thành hàng rào bảo vệ da. Lớp Thượng bì có 3 loại chất béo sinh lý tự nhiên: ceramide, cholesterol và acid béo tự do, trong đó ceramide là thành phần quan trọng nhất giúp duy trì chức năng hàng rào khuếch tán nước của da, giúp liên kết các tế bào biểu bì với nhau tạo thành “hàng rào” vững chắc bảo vệ và nuôi dưỡng da.

Chăm sóc để có một làn da đẹp đã khó, chăm sóc làn da nhạy cảm lại càng khó hơn. Bước đầu tiên và quan trọng là cần phải chú ý làm sạch da. Việc làm sạch da có tác dụng loại bỏ những chất dơ bám dính trong quá trình da tiếp xúc với môi trường bên ngoài. Nếu không chú ý việc làm sạch da sẽ rất dễ gây dị ứng mẩn đỏ và nổi mụn. Tốt nhất là dùng một loại sữa rửa mặt thích hợp để loại bỏ chất bẩn cho làn da. Với da nhạy cảm cần phải biết cách chọn ra loại sữa rửa mặt thích ứng, chú ý chọn loại không làm bít lỗ chân lông, không chứa hoạt chất xà phòng, không chứa chất kiềm (tác nhân gây khô da). Sẽ tốt hơn nếu chọn loại sửa rửa mặt có công thức không nhờn rít, không chứa chất béo động vật, rửa sạch nhẹ nhàng cho làn da mềm nhưng không gây khô rát và duy trì độ cân bằng pH tự nhiên của da. Những loại sữa có công thức như trên còn thích hợp với cả da em bé, không sinh nhân mụn nên sẽ phù hợp với làn da nhạy cảm.
Bên cạnh việc làm sạch da, chị em phụ nữ cũng cần phải có một loại dưỡng ẩm phù hợp cho làn da nhạy cảm. Thông thường da bị tổn hại phần lớn là vì tác động của các gốc tự do. Các gốc tự do có liên quan đến các vấn đề thường gặp ở da như ửng đỏ, ngứa và khô. Đây cũng là nguyên nhân chính làm da bị lão hóa. Để giúp da nhạy cảm chọn được loại kem dưỡng phù hợp giúp chống lại quá trình lão hóa là điều không khó hiện nay. Loại kem dưỡng ẩm phù hợp chính là có thể giúp làm dịu làn da, bảo vệ da khỏi các gốc tự do, tái tạo hàng rào lipid bảo vệ da, không gây tắc nghẽn lỗ chân lông, từ đó giúp nuôi dưỡng và phục hồi lớp chất béo tự nhiên của da lấy lại vẻ tươi trẻ mỗi ngày.

Tiến sĩ Bác sĩ Lê Ngọc Diệp
Trưởng phòng khám da liễu cơ sở 2, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM