Hồ sơ cá nhân: Low Copy Repeat - Cộng Đồng Phụ Nữ Việt Nam | Webtretho

Thông báo

Đánh dấu đã đọc

Đăng nhập

Tăng cholesterol máu ở trẻ em (di truyền). Có bố...

Chào bạn,
Mình có thể giải đáp một số thắc mắc của bạn như sau : Con bạn bị mắc bệnh tăng cholesterol bẩm sinh có tính chất di truyền trong gia đình, tên tiếng anh Familial Hypercholesterolemia viết tắt là FH, bệnh này khá phổ biến với tần suất 1/500 đến 1/1000 cho loại I (theo mình biết con bạn mắc loại I). Loại I do đột biến trong gen LDL-R. Bệnh có toàn bộ 3 thể, thể I do dột biến LDL-R, thể 2 do đột biến gen APOB và thể 3 do đột biến gen PCSK9. Ngoài ra, còn có 2 thể khác do 2 gen mới phát hiện gần đây trong năm 2013. Tất cả các bệnh do đột biến một trong các gen ở trên đều dẫn đến quá trình rối loạn chuyển hóa Lipid, đặc biệt là cholesterol, gen LDL-R dùng để tạo ra một protein để hấp thu lai cholesterol tại gan và giảm LDL-Cholesterol di chuyển trong máu với mục đích là dự trữ và/hoặc sử dụng cholesterol ở gan. Do đó, khi đột biến gen này, LDL-C chứa chủ yếu cholesterol sẽ không được dự trữ và sử dụng tại gan, LDL-cholesterol sẽ di chuyển trong máu tồn tại lâu và nồng độ cao, sẽ làm xơ vữa động mạch và chết do biến chứng do xơ vữa động mạch hay atherosclerosis. Vấn đề điều trị bệnh gồm 3 vấn đề và cần 3 chuyên khoa phù sau đầy vì là bệnh di truyền và liên quan đến chuyển hóa Lipid và xơ vữa động mạch nên cần
+ Bác sỹ di truyền
+ Bác sỹ tim mạch hay chuyển hóa
+ Ngoài ra con bác sỹ dinh dưỡng do liên quan đến thức ăn và Lipid chuyển hóa
Mình là chuyên khoa về di truyền mình chỉ giúp xác định thể bệnh, mức độ tổn hại gen để sau đó bác sỹ tim mạch có chế độ điều trị phủ hợp với bé dựa vào kết quả di truyền. Mỗi bệnh di truyền có phác đồ điều trị riêng khác nhau. Hơn nữa, nếu vợ chồng bạn muốn sinh thêm con nữa, bạn cần tìm đến bác sỹ di truyền để được tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh xem thai nhi có mắc bệnh hay không ?, nếu theo bạn nói vợ chồng bạn nếu đều mắc bệnh thì nguy cơ sinh con thứ hai bi bệnh sẽ cao. Nhưng mọi việc cần khẳng định lại khi đến gặp bác sỹ di truyền, ngoài ra, người thân của bạn, anh/chị/em, có thể sẽ có nguy cơ, như bạn. Tất cả về di truyền, bác sỹ di truyền sẽ giúp bạn trong khả năng để sinh ra một em bé khỏe mạnh và không mang gen đột biến, tư vấn xem thai nhi có mang đột biến gen như cha mẹ hay không đều sẽ được trả lời cho bạn. Đó là phòng ngừa, còn nếu sinh ra bé đã mang bệnh, thì bác sỹ di truyến và bác sỹ chuyên khoa liên quan sẽ kết hợp điều trị cho cháu.Sau cùng biến chứng xơ vữa là nguy cơ tử vong hàng đầu và cần được can thiệp sớm của bệnh. Hơn nữa, mình khuyên bạn không nên hạn chế chế độ ăn quá mức vì bạn biết lipid cần cho sự phát triển của não bộ và tổng hợp nhiếu chất trong cơ thế. Bên Châu âu hay usa có phác đồ điều trị từ lâu và dùng thuốc điều trị tan Lipid như Statin, nên bạn đừng lo lắng.
Một điều đáng buồn là việt nam minh hiện chưa có chuyên khoa di truyền, rất nhiều trẻ mắc bệnh di truyền và gia đình bị bỏ rơi ngay cả bác sỹ chuyên khoa khác cũng không có kiến thức di truyền. Số lượng bác sỹ di truyền ở việt nam hầu như là số 0. Một bệnh phổ biến như tăng cholesterol có tính gia đình mà vẫn không được chẩn đoán và điều trị sớm dẫn đến nhiều biến chứng cho trè, trong khi đó nếu được can thiệp sớm, đứa trẻ sẽ phát triển bình thường. Hy vọng bài viết của mình sẽ giúp được bạn và còn kịp thay đổi gì đó cho bé và cho những ai đã và đang cùng cảnh ngộ.
Thân

09:14 SA 07/07/2013

l

Low_Copy_Repeat

Hóng

402Điểm·0Bài viết

Báo cáo