Chào mọi người, mình theo dõi thông tin về bệnh Thalass cũng mấy tháng nay, từ khi có bầu hồi đầu năm 2017, làm xét nghiệm đủ các kiểu rồi biết thai bị đồng hợp tử do 2 vc đều bị beta thal dị hợp đoạn -28A>G y như nhau. Mình bỏ thai hồi giữa năm và đang làm TTON, PGD ở Sài Gòn, pk Ngọc Lan liên kết với bv Mỹ Đức. Ngày mai là ngày báo phôi ngày 5 và tiến hành sinh thiết phôi + xét nghiệm.

Sau khoảng 1 năm tìm hiểu này nọ, thì mình cũng tham gia để chia sé thông tin cho mọi người:
1. Bệnh Thalas:
Chắc mọi người cũng biết nhiều nên mình nói sơ qua thôi, quan trọng là phân biệt được sự khác nhau của kiểu hình và kiểu gen (cái này lúc trước bác sĩ Toàn tư vấn rất kĩ cho mình)
- Kiêu gen: Alpha, hoặc Beta đồng hợp tử/ dị hợp tử - trong đó có nhiều đoạn nữa nên phải làm xét nghiệm ADN xem đột biến đoạn nào.
- Kiểu hình: là biểu hiện bệnh nặng hay nhẹ ra bên ngoài.
Đồng hợp tử chủ yếu biểu hiện nặng hay trung bình, còn dị hợp tử thì nhẹ hơn, nhưng cũng có thể trung bình, lâu lâu cũng cần kiểm tra truyền máu. Bệnh Alpha Thas đồng hợp tử biểu hiện nặng hơn Beta đồng hợp tử, gây phù thai, thường là thai chết trước khi sinh. Cho nên cung la thalas, có người thì thai phù tràn dịch, nhung cũng có người sinh ra và nuôi dduoc nhưng phải truyền máu.
Mình biết 2vc bị đoạn nào sẽ giúp bác sĩ tư vấn chính xác hơn.

2. TTON:
- Các bạn có thể tham khảo quy trình thụ tinh ống nghiệm bình thường ở các trang khác. Mình sẽ làm y như vậy, nhưng sẽ thêm 1 bước rút tế bào phôi có được để sàng lọc trước khi chuyển vào tử cung.
- Ngoai ra, 2vc sẽ phải rút máu để làm mẫu sàng lọc gen cho phôi.
Mục tiêu là tìm phôi không mang gen luôn, vì như đã nói, gen dị hợp tử nhiều khi biểu hiện bệnh cũng khác nhau (ko đến nỗi rất nặng nhưng trung bình nhẹ cũng phiền phức).

Quy trình của mình làm chi tiết là:
- Đến phòng khám, trình bày kết quá mình có. Mình thấy bên này nói 2vc dị hơp Thalas là được tư vấn làm IVF liền (TTON đó) sau đó là PGD (sàng lọc tiền cấy phôi). Sau đó sẽ hướng dẫn các bước cần làm (mỗi ng mỗi khác). Vì mình vừa kiểm tra này nọ xong nên không cần kiểm tra gì nữa. Chí làm hồ sơ luôn
- Được giới thiệu qua tư vấn bác sĩ trong phòng lab. Chú ý: bác sĩ nói là dù làm TTON, nhưng tuần thai 16 vẫn phải chọc ối kiếm tra cho chac ăn. Vì khi rút tế bào phôi xét nghiệm, có một tỷ lệ nhỏ nhất định là tế bào đó khác với các tế bào còn lại của phôi (nhưng hiếm lắm).

- Quay lại phòng khám vào ngày 2 của kì kinh, bắt đầu chu kì TTON:
+ Chích thuốc kích thích buồng trứng (chích mỗi ngày, khoang tu 9 - 14 ngày, tùy người đáp ứng thuốc như thế nào, thuong nguoi tre thi tốt hơn) - cứ mỗi 3-4 ngày lên siêu âm kiểm tra kich thuoc nang noãn lại.

Trung bình mình chi khoảng 3tr/ngày, nhiều ng phải chi mac hon cho thuốc nặng đô hơn. Cứ thế nhân lên cho số ngày chích (mình phai chich hêt 11 ngay) đến chừng nào nang được khoảng 18-20mm thì bác sĩ cho chích thuốc rụng trứng.
+ Ck làm Tinh dịch đồ trong quá trình đó luôn --> cái này nhanh lắm
+ Chích thuốc rụng trứng đúng giờ - thường là 10h tối đến 12h tối không hà - vì phải hút trứng trong vòng 36-38 tiếng sau đó.
+ Ngày chọc hút trứng đến bv chọc hút, lưu ý là gây mê nha. Sau đó bv sẽ báo số lượng cụm trứng thu được.
+ Ngày thứ 3 bv sẽ dt báo số phôi có được ngày 3.
(Thường TTON bình thường, mẹ khỏe sẽ được chuyến phôi luôn). Nhung làm PGD như mình phải nuôi tới ngày 5 luôn để làm sinh thiết xét nghiệm phôi. Nên quy trình là nuôi đến ngày 5, rút tế bào xong sẽ trữ đông lại chờ chu kì lần sau mới rã đông chuyển phôi được.

Mình nghe nói, nếu phôi đến ngày 5 sau khi làm PGD thì ty lệ đậu thai đến 70-80%, còn đến 16 tuần xét nghiệm thì 99% chac ko co van de ve bệnh thalas và các NST khác nữa. Tại sẵn xét nghiemj thalas, họ sẽ làm sàng lọc các NST khác luôn - như Down hay gì á.

Chủ yếu là mình có được bao nhiêu phôi ngày 5 thôi. Ví dụ trung bình bạn hút được 10 trứng thì ngày 3 có 4-5 phôi, ngày 5 thường chỉ có 2-3 phôi thôi (khoảng 1/2 trong số phôi ngày 3 sẽ ko phát triển nữa).

Mình có 12 phôi ngày 3 rồi (vừa nghe báo hôm qua), ngày mai sẽ vô nghe báo phôi ngày 5, lấy máu làm mẫu gen, đóng tiền xét nghiệm cho phôi.

Chi phí: (chỉ chi phí thuốc men bệnh viện thôi nha)
- Tiền siêu âm, xét nghiệm máu lúc đầu và kích thích buồng trứng --> khoảng 35tr
- Tiền chọc hút trứng --> 26tr
- Tiền nuôi phôi ngày 5 --> 5tr
- Tiền xét nghiệm phôi --> nghe báo là 21tr/phôi.
Mình độ độ chắc total cũng hết 200tr.
Tuy nhiên, nếu có nhiều phôi lần này, mình có thê trữ lại để cho nhưng lần có thai sau. Chi phí trữ tính theo năm, 1 năm vài triệu, nên lần sau không tốn tiền nhiều nữa đâu.

Các mẹ thấy được thì nên tranh thủ làm sớm rồi trữ, vì càng lớn tuổi, tỷ lệ trứng bình thương ít, chất lượng và số lượng giám thì cơ hội có phôi tốt sau FGD hiếm lắm.

Có gì thac mac thi cu hoi minh nha, cai nao minh biet minh tra loi hehe. Hi vong la lan dau lam suon se. Cung gan sach het tien tiet kiem rồi.