Khi thai nhi đang ở tuần 11-13, mẹ buộc phải làm siêu âm đo khoảng sáng da gáy để xem con có nguy cơ bị bệnh Down hay không.



Em vừa đi thôi nôi con của đứa bạn về. Nhìn nó hạnh phúc mà em cũng mừng. Chứ cứ nhớ tới khoảng thời gian khủng hoảng trước đây khi nó có bầu mà thương.






Khi nó có bầu tuần thứ 13, vừa đi siêu âm về, bác sĩ cảnh báo con sinh ra có nguy cơ bị bệnh Down. Vậy là từ khi nghe tin nó chẳng còn thiết ăn uống gì. Hai vợ chồng cứ ngồi đâu là ngồi một chỗ, ủ dột, buồn bã. Lấy nhau 3 năm rồi, mong mãi mới có bầu mà giờ bị vậy ai lại không đau lòng. Nó nói, hai vợ chồng đã bàn bạc, chắc là phải bỏ con thôi chứ không thể nào sinh con ra rồi con bệnh tật, ba mẹ chết đi ai lo cho con, bỏ nó lại một mình rồi tật nguyền thế tội lắm. Nghe nó nói mà em cay hết cả sống mũi. Thật chẳng biết an ủi thế nào luôn.



Hồi em có bầu 2 đứa con, cứ đến tuần thai thứ 12 là đi siêu âm độ mờ da gáy, nói thật các mẹ chứ lúc vào phòng siêu âm, tim đập thình thình, khi nào ông xã cũng phải đi cùng, nắm chặt tay vợ. Cho đến khi bác sĩ thông báo tình trạng bình thường thì thở phào thiếu điều nhảy cẫng lên được.



Quay lại chuyện đứa bạn em. Sau khi được chẩn đoán như thế, nó phải làm sinh thiết gai nhau, để có được mẫu mô nhau thai, thì phải có cây kim xuyên thẳng từ bụng tôi vào đến buồng tử cung, hoặc xuyên qua âm đạo. Ơn trời, sau 1 tuần chờ đợi rồi cũng có kết quả, nhiễm sắc thể bình thường, bé sinh ra sẽ không bị Down, Trisomy 13, 18 hay 21.



Tuần thứ 17 nó đi siêu âm loại trừ dị tật bẩm sinh của tim thai. May mắn là em bé bình thường. Sau đó nó sinh con gái nặng 3 kg, trộm vía bé rất xinh xắn dễ thương, hay cười, hoàn toàn khỏe mạnh.



Không chỉ em mà tất cả mẹ bầu đều chờ đợi đến tuần thai từ 11-13 để siêu âm đo khoảng sáng sau gáy, xem con có nguy cơ bị bệnh Down hay không.



Sau khi tìm hiểu ở hai lần bầu bì sinh đẻ, em được biết, khoảng sáng sau gáy là lớp dịch mỏng dưới da gáy của em bé, có thể nhìn thấy và đo được trên siêu âm. Khoảng sáng sau gáy biến mất sau 14 tuần. Thời gian đo khoảng sáng sau gáy bắt đầu từ tuần thứ 11 đến hết 13 hoặc tương đương với chiều dài đầu mông từ 45mm – 84mm. Đo khoảng sáng sau gáy giúp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh: Hội chứng Down, hội chứng Trimosy 13, 18, 21, bệnh tim bẩm sinh.


Khoảng sáng sau gáy tăng lên đáng kể trong một số trường hợp thai nhi mang bất thường nhiễm sắc thể T21, T18, T13.



Khoảng sáng da gáy càng lớn thì nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể càng lớn.



Khoảng sáng sau gáy bao nhiêu là bình thường?



- Khoảng sáng da gáy = 1,3 mm: Nguy cơ mắc bệnh Down thấp


- Khoảng sáng da gáy = 2,5-3,0 mm: 9/10 trẻ bình thường


- Khoảng sáng da gáy >3,0 mm: Nguy cơ mắc bệnh Down cũng như các bất thường nhiễm sắc thể khác rất cao.


- Khoảng sáng da gáy = 7,0mm, gần như 100% thai nhi sẽ chết lưu.






Kết quả khoảng sáng sau gáy khẳng định chính xác 75% nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down. Tuy nhiên, vẫn có khoảng 1/20 – 1/25 mẹ bầu sinh con khỏe mạnh.



Nếu chỉ số khoảng sáng sau gáy cho thấy trẻ có nguy cơ bị bệnh Down cao, mẹ bầu cần làm thêm những xét nghiệm như PAPP-A, Free- β HCG (cũng trong tuần 11-13); Triple test (tuần 16-18) để có kết quả chính xác.



Nếu chỉ số khoảng sáng sau gáy trên 3,5mm, mẹ bầu sẽ được khuyến cáo chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chính xác.



Vì sao tăng khoảng sáng sau gáy cũng như hội chứng Down?



1/ Tuổi của mẹ: Mẹ càng lớn tuổi, con càng có nguy cơ nhiễm bệnh cao. Theo số liệu thống kê, tỉ lệ thai nhi mắc bệnh khi mẹ bầu ở tuổi 25 là 1/1200. Con số này là 1/100 khi mẹ bầu bước sang tuổi 40.



2/ Môi trường làm việc nguy hiểm: Việc mẹ bầu thường xuyên làm việc hay tiếp xúc với các chất bức xạ, hóa chất độc hại góp phần tăng nguy cơ dị tật thai nhi.



3/ Di truyền: Mẹ bầu có tiền sử thai chết lưu, người thân của mẹ hay bố có người bị bệnh cũng làm tăng nguy cơ nhiễm bệnh.



4/ Dùng thuốc trong thời gian đầu mang thai: Mẹ bầu dùng thuốc hay bị nhiễm virus trong 3 tháng đầu sẽ gây ảnh hưởng đến thai nhi.



Bạn em may mắn vì khoảng sáng sau gáy cao nhưng bé sinh ra bình thường, nhưng có những người không được may mắn như vậy đâu. Bởi vậy, mẹ bầu hãy nhớ khám thai định kỳ và đừng bao giờ bỏ qua siêu âm đo khoảng sáng sau gáy vào tuần thai thứ 11-13 để xem con sinh ra có nguy cơ bị bệnh Down hay không nhằm can thiệp kịp thời nha.