Em nằm đó với cái thân hình méo mó, các đầu ngón tay bị ăn cụt toàn bộ, chập chờn lúc tỉnh lúc mơ rồi lại khóc thét lẹt vì không thở được. Ngồi bên cạnh, người mẹ trẻ với gương mặt hốc hác, gầy gò lại bặm chặt môi để không bật khóc thành tiếng.



Tôi trở về thăm em theo địa chỉ của lá đơn cầu cứu được gửi đến tòa soạn báo Dân trí. Mặc dù đã được biết trước về hội chứng Apert, nhưng khi gặp em, cái cảm giác xót xa, đau đớn trong tôi vẫn cứ dấy lên như những mũi kim đâm vào da thịt. Em nhỏ lắm, cái đầu méo mó oặt sang một bên, gương mặt tội nghiệp tím tái trong tiếng khóc lặng người bởi em không thể tự thở được.




Bị hôi chứng Apert, chân tay của bé Minh bị ăn mòn cụt hết.




Phần đầu to bất thường, không cân đối của em.




Nhìn con, chị Nguyễn Thị Anh lại giàn giụa nước mắt rồi nhanh chóng đi lấy ống thở. Chị trải lòng: “Con thế này, buốt hết cả ruột gan chị ạ. Cháu sinh ra bác sĩ cho biết cháu bị hội chứng Apert hiếm gặp nên chân tay cháu bị ăn cụt hết cả thế này. Vợ chồng em ở nhà quê không biết đó là bệnh gì cả nên hốt hoảng lắm. Thương con mà không biết phải làm cách nào để cứu được con nữa”.



Nói rồi chị lại khóc, nỗi đớn đau hằn in hết lên khuôn mặt khắc khổ, đáng thương, khiến chị càng thêm tội nghiệp. Bên cạnh đứa bé nằm oặt ẹo, mệt mỏi và đau đớn… Tất cả như một sự bế tắc không lối thoát, lại càng thêm chật chội trong ngôi nhà rộng hơn 20 mét vuông cho tất thảy 7 con người chung sống. Nghèo khổ, thiếu thốn và bất lực… Tất cả được hòa cả vào trong câu chuyện của chị bằng những mốc thời gian đưa con đi cấp cứu.




Máy thở luôn sẵn sàng bên cạnh em mỗi khi em không thể tự thở được.




“Em đưa con lên bệnh viện Nhi TW rồi lại sang cấp cứu bên bệnh viện Bạch Mai… Cả người cháu cứ tím tái hết cả lên, cả bộ phận sinh dục của cháu cũng bị teo lại như cái cúc áo và thâm tím hết cả chị ạ. Bác sĩ bảo bé nhà em bị suy hô hấp cấp nên cũng không tự bú mẹ được mà cho bú bình thôi nhưng cháu có vẻ không chịu nên lại càng khóc to. Nhìn cháu mỗi lúc đó em tưởng như mình chết đi được chị ạ” – Mẹ bé nghẹn lời.




Căn bệnh khiến em phải phẫu thuật nhiều lần nhưng gia đình đã rơi vào cảnh kiệt quệ


.



Căn bệnh hiếm gặp khiến 10 đầu ngón tay, ngón chân của bé Minh bị ăn cụt hết chỉ còn trơ một cùi xương. Phần đầu của em cũng bị méo mó lêch hẳn sang 1 bên khiến khuôn mặt không còn cân đối. Điều đáng ngại hơn đó là căn bệnh buộc em phải trải qua nhiều cuộc phẫu thuật (phẫu thuật hộp sọ được tiến hành khi trẻ từ 6-8 tháng tuổi, phẫu thuật tách các ngón tay, chân bị dính…) với chi phí vô cùng tốn kém nhưng gia đình hoàn toàn không có khả năng.



Nhắc đến gia đình bé Minh, bác Nguyễn Thị Mịn – Trưởng xóm 2, xã Xuân Châu, Xuân Trường, Nam Định ái ngại cho hay: “Khổ lắm, ở làng ai cũng thương thằng bé Minh, nó bệnh tật chả giống ai, lại khóc suốt cả ngày, nhìn tội lắm.




Em cần làm bàn tay giúp đỡ để tiếp tục được trở lại bệnh viện điều trị.




Bố mẹ thì làm ruộng, không có tiền, những lần thằng bé đi viện từ trước đến giờ toàn đi hỏi vay cả làng đấy cô ạ, giờ thì kiệt quệ lắm rồi, chắc thằng bé cũng không có điều kiện lên viện nữa đâu… Nghĩ thương nó nhưng chúng tôi không biết làm sao cả”.



Hội chứng Apert là một rối loạn di truyền gây nên sự phát triển bất thường của hộp sọ. Trẻ em mắc hội chứng Apert được sinh ra với một hình dạng méo mó của đầu và mặt. Nhiều trẻ em có hội chứng Apert cũng có khuyết tật bẩm sinh khác. Hội chứng Apert tương đối hiếm gặp, xảy ra với xác suất 1/65.000 trẻ sinh ra. Hội chứng Apert không điều trị, nhưng phẫu thuật có thể giúp chỉnh sửa hiệu quả một số vấn đề.



Hội chứng Apert được gây ra bởi một đột biến hiếm hoi trên một gen duy nhất. Gen đột biến này bình thường chịu trách nhiệm để các xương khớp với nhau vào đúng thời điểm trong quá trình phát triển.


Dù biết căn bệnh của em vào dạng vô cùng khó chữa, tuy vậy cái hình hài non nớt, bé bỏng cứ oặt cả lên trong những cơn không thở được lại ám ảnh tôi mãi không thôi. Một điều ước dù nhỏ thôi, tôi mong em được chia sẻ để em đỡ tủi, đỡ hờn khi có mặt trên cõi đời này nhưng lại chấp nhận cái chết đến gần vì bố mẹ nghèo, không có tiền cho đến viện.




http://dantri.com.vn/tam-long-nhan-ai/xot-xa-hinh-hai-be-8-thang-tuoi-bi-hoi-chung-apert-hiem-gap-20150828074620521.htm