Chào các chị, các anh!


Hôm nay em chia sẻ câu chuyện của mình, hi vọng sẽ nhận được sự động viên, giúp đỡ của các anh chị trên diễn đàn.


Con trai em là một đứa trẻ bất hạnh khi sinh ra với nhiều dị tật bẩm sinh, cũng như nhiều bất thường khác. Khi em mang thai tháng thứ 6 bác sĩ cho biết bé có nang dịch thận; em được chỉ định mổ lấy thai ở tuần 41 vì ngôi ngược và không có dấu hiệu chuyển dạ. Khi bé chào đời có 1 dị tật nhỏ ở tai phải, 1 u trắng ở trong mắt phải, em đã cho khám tại Viện mắt Trung ương và xác định là u bì kết giác mạc, sẽ phẫu thuật bỏ khối u khi bé có đủ sức khỏe. Bé được hơn 1 tháng thì phát hiện có tim bẩm sinh còn ống động mạch, đã được mổ tại Viện Nhi trung ương. Bé cũng đã được kiểm tra nhiễm sắc thể, nội tiết di truyền, thần kinh, các ̃kết quả xét nghiệm, chiếu chụp bình thường, bác sĩ kết luận chậm phát triển tinh thần vận động. Bé còn bị thiểu sản xương hàm bên phải, vai lệch bên cao bên thấp, cơ rất mềm.


Cho đến bây giờ khi bé được 10 tháng tuổi em mới biết tất cả các bất thường đó là do con em mắc phải hội chứng goldenhar, một hội chứng khá hiếm gặp. Bác sĩ viện mắt chỉ nói cho em biết là con em mắc hội chứng goldenhar, không nói gì thêm. Em tìm hiểu cũng chỉ biết rằng hội chứng đó là sự phát triển không bình thường của mắt, tai, hàm và thường là bị về một bên, cũng như ảnh hưởng đến sự phát triển của tim, thận, cột sống. Em không có nhiều thông tin về hội chứng này nên rất mong các anh chị tư vấn giúp em xem có thể đưa con đi điều trị tại đâu, đánh giá về hội chứng này và làm thế nào để con có thể phát triển bình thường như những đứa trẻ khác.


Hiện tại bé nhà em được 10 tháng, cân nặng 9kg, chưa ngồi được, cơ thể không được cân đối, lưng rất mềm, người hơi vẹo về một bên, biết hóng chuyện, biết phân biệt người lạ người quen, biết đòi đồ vật.