Những điều cần biết về sàng lọc trước sinh

Quy trình sàng lọc trước sinh: Những điều cần biết

Trong vài thập kỷ gần đây, sàng lọc trước sinh là một phần quan trọng trong công tác chăm sóc và quản lý thai nghén. Nó giúp cho việc phát hiện các nguy cơ đối với thai nhi và cách giải quyết các nguy cơ đó.

Trên thế giới, việc áp dụng một chương trình sàng lọc trước sinh đã trở nên thống nhất, các nước tiên tiến đều áp dụng một cách thức giống nhau. Tuy nhiên, ở một số thành phố tại Việt Nam, chương trình sàng lọc trước sinh không được thống nhất vì nhiều lý do khác nhau. Điều đó làm giảm tỷ lệ phát hiện dị tật và làm tăng tỷ lệ phát hiện muộn hay bỏ sót đối với những trường hợp này.

Điển hình là chỉ định làm xét nghiệm Double test và Triple test ( 2 loại test được sử dụng trong các thành phố ở Việt Nam )

Triple test: Đó là xét nghiệm máu định lượng bộ ba chất bao gồm AFP, hCG và uE3. Xét nghiệm này được thường thực hiện ở tuần 15 - tuần 18 nhằm (quý 2) phát hiện ra nguy cơ của thai nhi với một số bệnh như Trisomy 21 (3 nhiễm sắc thể 21 - bệnh Down), Trisomy 18 (3 nhiễm sắc thể 18), Trisomy 13 (3 nhiễm sắc thể 13) và dị tật ống thần kinh (thông qua chất AFP).

Double test: Là xét nghiệm máu định lượng ra 2 chất bao gồm beta hCG tự do và PAPP-A, cũng nhằm mục đích phát hiện ra các bệnh trên trừ dị tật ống thần kinh (vì không định lượng AFP). Xét nghiệm này được làm từ 11- 13 tuần 6 ngày ( quý 1). Cùng thời điểm đo khoảng sáng sau gáy (phần quan trọng nhất trong sàng lọc trước sinh)

Hiện nay, rất nhiều người cho rằng sau khi đo khoảng sáng sau gáy, nếu kết quả bình thường, thì không cần phải làm xét nghiệm gì trong số 2 loại xét nghiệm trên. Hơn nữa, việc đo khoảng sáng sau gáy được thực hiện bởi những người không được tập huấn kỹ, không tuân theo các tiêu chuẩn nghiêm khắc, dẫn đến kết quả sai lệch nhiều.

Do vậy, xin đưa ra bảng (trích dẫn trong tạp chí Prenatal diagnosis – do tác giả K.Nicolaides, giáo sư đầu ngành trong chẩn đoán trước sinh, người nghĩ ra khoảng sáng sau gáy) để nói lên tầm quan trọng của việc làm các xét nghiệm này.

Cách thức sàng lọc	Tỷ lệ phát hiện bệnh Down (%)	Tỷ lệ dương tính giả(%)
Dựa vào tuổi mẹ	30	5
Tuổi mẹ + đo khoảng sang sau gáy (NT)	75-80	5
Tuổi mẹ + beta hCG và PAPP-A (double test)	60-70	5
Tuổi mẹ + double test + NT	85-95	5
Tuổi mẹ + double test + NT + đánh giá một số chỉ tiêu siêu âm quý I	93-96	2.5
Tuổi mẹ + AFP, hCG và uE3 (triple test)	60-65	5
Tuổi mẹ + triple test + chất inhibin A trong máu mẹ	65-70	5
Tuổi mẹ + AFP,beta hCG,uE3 và inhibin A (quadruple test)	70-75	5
Tuổi mẹ + NT + PAPP-A + quadruple test	90-94	5

Dựa vào bảng trên, chúng ta có thể thấy, tỷ lệ phát hiện cao nhất khi làm sàng lọc ở quý I (11-13 tuần 6 ngày) đạt tới 93-96%

Chúng ta còn thấy rằng, không có quy trình như đo khoảng sáng sau gáy sau đó làm xét nghiệm triple test ở quý 2 (được làm nhiều nơi tại HN)

Nhiều người cho rằng triple test hơn double test vì có thêm khả năng phát hiện dị dạng ống thần kinh. Tuy nhiên, dị tật này có thể phát hiện qua siêu âm.

Hơn nữa, khi sàng lọc quý 1, nếu thai nhi có nguy cơ cao với bất thường nhiễm sắc thể, người ta có thể tiến hành sinh thiết gai rau ( thủ thuật đã được áp dụng ở một số bv tại TPHCM ) để có được kết quả sớm, tránh lo lắng cho thai phụ.

Ngoài ra, khi sàng lọc quý 1, sẽ cho ra được nguy cơ của thai nhi đối với bất thường nhiễm sắc thể tính theo tỷ lệ ( chỉ áp dụng cho các bác sĩ có phần mềm FMF ). Tỷ lệ này đặc biệt quan trọng nếu tại thời điểm 18-22 tuần, khi siêu âm phát hiện ra một số bất thường của thai nhi, dựa vào từng loại bất thường, người ta sẽ tính ra một tỷ lệ chính xác hơn đối với nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ( genetic sonogram). Từ đó, xem xét rằng liệu có phải chọc hút nước ối để xét nghiệm nhiễm sắc đò không.

Tóm lại, quy trình sàng lọc trước sinh được áp dụng trên thế giới hiện nay là: Đo khoảng sáng sau gáy và một số chỉ số trên siêu âm, sau đó làm xét nghiệm double test (dều được thực hiện từ 11-13 tuần 6 ngày).

Không nên làm xét nghiệm triple test sau khi làm theo quy trình trên. Chỉ làm triple test nếu thai phụ không sàng lọc quý 1.

PS: Hiện nay trên thế giới, còn có một phương pháp sàng lọc trước sinh, tỷ lệ phát hiện 99%. Đó là xét nghiệm DNA của thai nhi trong máu mẹ. Tuy nhiên, phương pháp này đắt, còn đang được nghiên cứu và kết quả nếu dương tính vẫn cần phải chọc ối.

Cám ơn đã đọc và xin chia sẻ để công tác sàng lọc trước sinh được tốt.