Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền là gì?

Dấu hiệu phổ biến nhất của giãn mao mạch xuất huyết di truyền là giãn các mao mạch trong mũi và triệu chứng phổ biến nhất là chảy máu cam lặp đi lặp lại nhiều lần. Dấu hiệu đầu tiên của giãn mao mạch xuất huyết di truyền thường không xảy ra cho đến tuổi dậy thì hoặc tuổi trưởng thành. Độ tuổi trung bình của lần chảy máu cam xuất hiện đầu tiên là 12 tuổi. Chảy máu có thể xảy ra thường xuyên hàng ngày hay tần suất mỗi tháng một lần. Chảy máu cam thường xuyên chiếm khoảng 50-80% bệnh nhân bị bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền.

Giãn mao mạch ở các bộ phận khác của cơ thể thường không biểu hiện cho đến sau tuổi dậy thì và thể hiện rõ nhất ở những người trong độ tuổi từ 20 đến 40 tuổi. Bệnh chiếm khoảng 95% bệnh nhân với giãn mao mạch xuất huyết di truyền. Giãn mao mạch ở da và niêm mạc có những đặc điểm như sau:

  • Xuất hiện các đốm nhỏ màu đỏ đến tía hoặc các đường ren đỏ sẫm trên da và các màng nhầy
  • Các tổn thương có thể xảy ra bất cứ nơi nào nhưng đặc biệt là ở nửa người trên của cơ thể bao gồm cả mặt, bên trong miệng và lỗ mũi, môi, tai, kết mạc mắt, cánh tay, bàn tay và các ngón tay. Nó thường dễ thấy ở móng.
  • Các tổn thương ban đầu có thể xuất hiện rất tinh tế và trở nên rõ nét ở cuối độ tuổi trưởng thành.
  • Giãn mao mạch trên da và miệng có thể chảy máu nhưng có vẻ ít hơn chảy máu mũi.

Ngoài giãn mao mạch có thể nhìn thấy, các mạch máu hình thành bất thường có thể xảy ra ở nhiều cơ quan khác. Giãn mao mạch có thể tìm thấy ở bất cứ đâu trong hệ thống tiêu hóa (GI), bao gồm thực quản, dạ dày, ruột non và ruột già. Xuất huyết tiêu hóa xảy ra với khoảng 25% bệnh nhân bị bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền và nguy cơ tăng lên ở những bệnh nhân trên 50 tuổi. Phân có màu đen hoặc có máu và/hoặc thiếu máu là những triệu chứng thường gặp. Các cơ quan khác có thể bị ảnh hưởng như phổi (dị tật động tĩnh mạch ở phổi xảy ra với khoảng 30% bệnh nhân bị bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền) và hệ thống thần kinh trung ương (dị tật động tĩnh mạch ở não và tủy sống).