Tật nứt đốt sống là gì?


Tật nứt đốt sống là một dị tật của ống thần kinh xảy ra ở thai nhi do một vài đốt xương cột sống không khép kín trên tủy sống làm lộ tủy sống, màng và dịch não tủy dưới dạng một "túi thần kinh" mềm sẫm màu, nổi lên ở trên lưng dọc theo cột sống. Túi này được phủ bởi một lớp màng mỏng nên có thể bị rò rỉ làm thoát dịch não tủy ra ngoài.


Theo thống kê, ở Việt Nam tỷ lệ mắc tật nứt đốt sống có tỷ lệ 1/250-1/500 trẻ. Nguyên nhân gây ra dị tật nứt đốt sống vẫn chưa rõ ràng có thể nguyên nhân là do cơ thể người mẹ bị nhiễm virus, chất độc hoặc thiếu axit folic trong quá trình mang thai.



Các dạng của dị tật ống thần kinh.


- Thoát vị màng não- tủy: đây là dạng nặng nhất của nứt đốt sống, khi bị thoát vị màng não - tủy, ống tủy sống của trẻ bị hở dọc theo các đốt sống, cả màng bảo vệ và tủy sống đều bị thoát ra ngoài. Trong một số trường hợp túi thoát vị màng não tủy được da phủ lên nhưng thông thường vùng thoát vị bị lộ ra làm cho trẻ dễ bị nhiễm trùng. Tùy theo vị trí và mức độ thoát vị mà hệ thần kinh bị tổn thương ở những mức độ khác nhau làm ảnh hưởng đến khả năng vận động và gây ra một số rối loạn liên quan đến hoạt động của hệ tiêu hóa và tiết niệu.




- Thoát vị màng não: đây là dạng hiếm gặp, màng bảo vệ tủy sống bị đẩy ra ngoài thông qua phần đốt sống bị hở. Trong trường hợp này có thể được điều trị bằng cách phẫu thuật. Hệ thống thần kinh ít bị ảnh hưởng mặc dù trong một số trường hợp có thể sẽ gặp vấn đề về bàng quang và ruột.



- Nứt đốt sống ẩn: đây là dạng nhẹ và thường gặp nhất, phần hở ở cột sống rất nhỏ và được bảo vệ bằng da. Điều này có nghĩa là tủy sống và màng não không thoát ra ngoài. Vì vậy nó thường không có triệu chứng gì đặc biệt, nên hầu hết mọi người không biết mặc dù ở một vài người có thể sẽ gặp vấn đề về bàng quang và ruột, hoặc một số khác có thể cảm thấy chân bị yếu.






Hậu quả của nứt đốt sống.


Tật nứt đốt sống thường gặp ở bé gái nhiều hơn bé trai. Trong hầu hết trường hợp của dạng thoát màng não-tủy có thể điều trị bằng cách phẫu thuật đóng cột sống. tuy nhiên hệ thống thần kinh sẽ bị thương tổn thường gặp như chân bị run hoặc bị liệt, ruột và tiểu tiện không thể kiểm soát, mất cảm giác xúc giác trên da ở chân hoặc thân dưới.


Nhiều trẻ có hoặc không phát triển bệnh não úng thủy. Hầu hết các trường hợp trẻ bị nứt đốt sống đều có trí thông minh bình thường, nhưng phổ biến sẽ gặp khó khăn trong học tập, đặc biệt là trẻ bị não úng thủy.



Chữa trị tật nứt đốt sống như thế nào?


Khi trẻ sơ sinh bị tật nứt đốt sống vớimột "túi thần kinh" phía trên cột sống. Trẻ sẽ có nhiều cơ hội sống hơn nếu được mổ sớm trong vòng 48 giờ sau khi sinh. Trong cuộc mổ đầu tiên này,bác sĩ sẽ đẩy các dây thần kinh vào trong ống tủy, đóng lỗ hở nhằm tránh nhiễm trùng và bảo vệ cột sống.


Tuy nhiên, việc điều trị vẫn chưa kết thúc sau ca mổ đầu tiên. Với các trẻ bị thoát vị tủy, các tổn thương thần kinh không thể hồi phục vì vậy cần được tiếp tục tư vấn và chăm sóc từ các bác sĩ thuộc các chuyên khoa khác nhau như bác sĩ vật lý trị liệu, bác sĩ chuyên khoa thần kinh, tiết niệu,tiêu hóa v.v...do các vấn đề liên quan đến chức năng vận động và các hoạt động của ruột và bàng quang.



Những ai khi mang thai dễ bị tật nứt đốt sống


Nứt đốt sống thường là một dị tật bẩm sinh độc lập. Cho dù các nhà khoa học tin rằng những yếu tố về gen và môi trường có thể cùng nhau gây ra chứng bệnh này và những dị tật khác của ống thần kinh, nhưng 95% trẻ sơ sinh mắc chứng nứt đốt sống sinh ra trong gia đình không có tiền sử về loại rối loạn này. Tuy nứt đốt sống có vẻ xảy ra trong những gia đình nhất định, song chứng bệnh này không theo bất cứ hình thức di truyền nào.


Phụ nữ có những vấn đề mãn tính về sức khỏe như tiểu đường và tai biến mạch máu (điều trị bằng các loại thuốc chống co giật nhất định) khiến tăng nguy cơ (khoảng 1/100) sinh con bị mắc chứng nứt đốt sống.


Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra đối với bất cứ gia đình nào. Nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng tới thai sản, trong đó có gen của gia đình và những yếu tố người phụ nữ có thể tiếp xúc trong thời kỳ mang thai. Những nghiên cứu gần đây đã cho thấy axit folic là một yếu tố có thể giảm nguy cơ sinh con mắc tật nứt đốt sống. Sử dụng axit folic trước và trong thời kỳ đầu mang thai giảm được nguy cơ bị nứt đốt sống và các dị tật khác của ống thần kinh.



Cách phòng tránh tật nứt đốt sống.


Tật nứt đốt sống nói riêng và các dị tật của ống thần kinh nói chung có thể dự phòng bằng uống axit folic. Tuy nhiên điều quan trọng là phải uống ít nhất là trước khi thụ thai một tháng và kéo dài trong suốt 3 tháng đầu của thai kỳ. Trong thực tế rất khó trong việc định trước thời gian mang thai do đó các nhà khoa học khuyên tất cả phụ nữ trong độ tuổi mang thai tốt nhất nên uống đều đặn acid folic với liều từ 0,4 - 1 mg/ngày, với liều này cho phép giảm thiểu tới gần một nửa số trường hợp khuyết tật của ống thần kinh.


Đối với những bà mẹ có nguy cơ cao sinh con bị loại dị tật này như đã sinh con bị dị tật ống thần kinh, sử dụng thuốc chống động kinh như vaproic acid v.v.. cần dùng liều cao hơn. Trong trường hợp này cần được các bác sĩ tư vấn cụ thể.