Ngay cái tên gọi cũng đã thể hiện được là đây là 2 phương pháp sàng lọc hoàn toàn khác nhau đấy ạ: một cái làm trước sinh, một cái làm sau khi sinh bé. Và 2 phương pháp này sàng lọc những bệnh hoàn toàn khác nhau, và cũng có lý do để 1 cái làm trước, 1 cái làm sau, chứ không thể làm cùng 1 lần. Nên các mẹ chớ có nhầm lẫn nhé. Mình có dịp đi thăm người nhà sinh con tại bệnh viện, có làm quen với vài người cùng nằm chung bệnh viện. Thấy có người thắc cái vấn đề này khi được báo là sẽ làm sàng lọc sơ sinh cho con của họ. Mình cũng về tìm hiểu, và dưới đây là ít thông tin mà mình có được.



Sàng lọc trước sinh:



Sàng lọc trước sinh với mục đích kiểm tra và phát hiện các bất thường, dị tật của thai nhi trong quá trình mang thai nhằm giúp gia đình có những phương hướng và giải pháp kịp thời cho con của mình. Trong sàng lọc trước sinh, các hội chứng thường được theo dõi là: Down, Patau, Edward, Turner (Toóc-nơ), Kleifenter, dị tật ống thần kinh…



Hiện có nhiều hình thức để sàng lọc trước sinh, nhưng vô hình chung ở Việt Nam vẫn đang sử dụng các phương pháp cơ bản: chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm sinh hóa máu.


Các phương pháp sàng lọc trước sinh mà hiện nay ở Việt Nam các mẹ hay gặp:



Chẩn đoán hình ảnh (hay hiểu nôm na là siêu âm). Mỗi thai phụ trong suốt quá trình mang thai đều có ít nhất 2-3 lần siêu âm. Siêu âm sẽ giúp quan sát bé về hình dáng bên ngoài: cân nặng, kích thước và hình dạng toàn bộ cơ thể của thai nhi. Phương pháp này cho phép phát hiên ra sự bất thường sự phát triển các bộ phận trên cơ thể của bé, về độ mờ da gáy (nét đặc trưng cho việc sàng lọc hội chứng Down). Độ mờ da gáy sẽ được đo khi thai nhi đạt 12 tuần khi đạt > 2.5mm thì cần sử dụng thêm 1 số phương pháp cần thiết khác để xác định thêm về nguy cơ có mắc phải hội chứng Down hay không.



Double test là một số xét nghiệm giúp đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau của thai ở quý 1 của thai kỳ (3 tháng đầu). Double test sẽ đo lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, sau đó được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, độ mờ da gáy và chiều dài đầu mông (fetal crown-rump length-CRL) đo bằng siêu âm,… để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc Patau của thai ở quý I của thai kỳ. Các chất nêu trên được thai sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự đột biến về nhiễm sắc thể, nồng độ của các chất này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm…



Triple test là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai, được sử dụng trong quý II của thai kỳ (3 tháng giữa). Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và uE3. Trong đó AFP là loại protein do thai sản xuất, hCG là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và uE3 là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất. Kết quả sàng lọc Triple test ở quý 2 của thai kỳ cho biết liệu thai có nguy cơ bị hội chứng Down (bất thường nhiễm sắc thể 21: chromosome 21), hội chứng Edward (bất thượng nhiễm sắc thể 18) hoặc dị tật ống thần kinh (neural tube defect) hay không.



Ngoài ra, ở một số nước ngoài, các bệnh viện thay Triple Test bằng Quadruple Test, xét nghiệm này có thêm 1 chất nữa so với Triple Test là inhibin-A



Mới đây nhất nữa là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn theo công nghệ mới, phương pháp này cũng sử dụng máu của người mẹ để làm xét nghiệm, nhưng hoàn toàn khác với xét nghiệm Double / Triple Test. Xét nghiệm này cũng sẽ khảo sát các hội chứng bất thường của thai nhi như: Down, Patau, Edward, Turner (Toóc-nơ), Kleifenter, thể tam bội Triploidy (3n thay vì 2n như bộ nhiễm sắc thể thường), các đột biến về vi mất đoạn (nhiễm sắc thể bị mất đi 1 đoạn nhỏ trong quá trình di truyền, sẽ gây ra bệnh ảnh hưởng sức khỏe trẻ em sau khi sinh)



Ngoài những bệnh mà các xét nghiệm khác chưa làm được, xét nghiệm này được đánh giá “mới” là vì cái được phân tích ở đây không phải là các chất có trong máu người mẹ, mà là DNA (hay còn gọi là ADN) của thai nhi có trong máu người mẹ. Có nghĩa là các hội chứng liên quan đến đột biến về nhiễm sắc thể đều được đánh giá trực tiếp trên DNA của thai nhi chứ không thông qua các chất trung gian nào khác. Hiện tại, chỉ có 1 vài đơn vị trên thế giới có thể làm được xét nghiệm này và các đơn vị này đều là của Mỹ. Và các nhà khoa học, với các số liệu đã nghiên cứu trên rất nhiều phụ nữ, đã khẳng định rằng: độ chính xác của xét nghiệm đạt tới 99%, chưa hề có dương tính giả. Và đặc biệt, xét nghiệm có thể tiến hành xét nghiệm từ tuần thai thứ 9, rất sớm so với các xét nghiệm sàng lọc hiện tại.



Trong khi Double/ Triple test lại có mức độ dương tính giả cao (tức là kết quả xét nghiệm có nguy cơ cao, phải đi chọc ối, nhưng sau khi chọc ối thì kết quả không có gì nguy hiểm). Bên cạnh đó, Double test được tiến hành từ tuần thai 11-12, và Triple test được tiến hành ở quý 2 của thai kỳ (từ tháng thứ 4 trở đi).



Sàng lọc sơ sinh (sau sinh)



Sàng lọc sơ sinh vốn đã được triển khai ở nhiều quốc gia trên thế giới. Sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm các trẻ sơ sinh bị mắc bệnh, nhằm can thiệp sớm và có phương hướng làm giảm thiểu biểu hiện của bệnh và các khuyết tật mà bệnh gây ra.



Sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện và điều trị sớm các bệnh về rối loạn di truyền, rối loạn nội tiết, chuyển hóa trong cơ thể người.



Những bé có bệnh này nếu quan sát thì thấy đều rất bình thường, khỏe mạnh sau khi sinh, thậm chí là trong suốt thời gian mang thai cũng hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên chỉ sau thời gian vài ngày sau sinh là thấy xuất hiện triệu chứng lâm sàng rất khó xác định (do rất dễ lầm với các bệnh khác). Và khi đã có dấu hiệu lâm sàng thì khó tránh khỏi các di chứng do bệnh mang lại. Các bệnh này có thể gây nên sự chậm phát triển trí tuệ, hôn mê… hoặc nặng hơn là dẫn đến tử vong.



Hiện tại, ở Việt Nam, theo chương trình y tế quốc gia thì các bé sẽ được sàng lọc 2 bệnh cơ bản: thiếu men G6PD bẩm sinh và Suy giáp bẩm sinh. Có thể nói đây là 2 bệnh dễ dàng gặp nhất ở trẻ sơ sinh Việt Nam, nhưng thường gặp nhất không có nghĩa là sẽ không có bé nào mắc các chứng bệnh khác về rối loạn di truyền – nội tiết – chuyển hóa ngoài 2 bệnh này. Vì trên thực tế, số lượng bệnh được sàng lọc trên thế giới hiện nay đã là từ 10 – 50 bệnh. Các bệnh được chia thành từng nhóm cụ thể như sau:



Định lượng các Acylcarnitine: rối loạn oxy hóa chất béo, rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ.


Định lượng các axit amin: rối loạn axit amin, rối loạn ure


Các rối loạn Hemoglobin: bệnh hồng cầu dạng S-Beta Thelassemia, bệnh hồng cầu dạng Hb S/C, bệnh hồng cầu đa dạng, bệnh thiếu máy hồng cầu liềm.


Các xét nghiệm sinh hóa: rối loạn chuyển hóa đường Galactose, thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD bẩm sinh, u xơ nang hóa, bệnh thiếu enzyme xúc tác Biotinidase.


Và theo mình biết thì ở Việt Nam đã có đơn vị nhận làm xét nghiệm đầy đủ các bệnh liên quan đến sàng lọc sơ sinh này. Các mẹ có thể tham khảo thông tin từ bác google với từ khóa “sàng lọc sơ sinh” là có đầy đủ thông tin luôn.



Mình thấy tầm quan trọng của cả 2 phương pháp sàng lọc là như nhau, đều có cùng một mục đích đem đến cuộc sống khỏe mạnh, chất lượng cho không chỉ riêng các bé mà còn cho cả gia đình. Các mẹ có thể tham khảo thông tin từ nhiều nguồn tin cậy, tổng hợp lại và chọn cho con mình cũng như chính gia đình nhỏ của mình phương pháp phù hợp với hoàn cảnh nhất là được.



Mong là những thông tin này giúp được cho các mẹ. Ôi đi ăn cơm đây...:))