Theo trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh của Mỹ thống kê thì cứ 33 bé ra đời thì có 1 bé sẽ mắc dị tật bẩm sinh. Các dị tật bẩm sinh có thể nhẹ hoặc nặng, và chúng có thể ảnh hưởng đến các chức năng của các cơ quan, sự phát triển về thể chất và tinh thần của trẻ. Hầu hết các dị tật bẩm sinh xuất hiện rất sớm ngay trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, khi các cơ quan đang trong quá trình hình thành. Một vài dị tật bẩm sinh gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của trẻ, trong khi đó quá trình điều trị thì rất lâu dài và tốn kém.



Nguyên nhân nào dẫn đến dị tật bẩm sinh


Dị tật bẩm sinh có thể do di truyền, là kết quả của lối sống và hành vi của cha mẹ, do tiếp xúc với hóa chất, thuốc hoặc là do sự kết hợp của nhiều nguyên nhân. Tuy nhiên nguyên nhân chính xác gây ra dị tật di truyền vẫn chưa được biết đầy đủ.






Nguyên nhân di truyền


Cha hoặc mẹ có thể di truyền các bất thường di truyền cho con cái. Những di tật này được hình thành trong quá trình thụ thai và thường không thể phòng ngừa. Một dị tật có thể được phát hiện thông qua lịch sử gia đình của một bên cha hoặc mẹ hoặc cả hai bên. Dị tật di truyền có thể tiềm ẩn trong gen di truyền của gia đình và di truyền qua các đời mà không bị phát hiện, trong đó có một số dị tật di tryền chỉ biểu hiện khi cả cha và mẹ đều mang gen bệnh và di truyền cho con.



Các nguyên nhân không thuộc di truyền


Nguyên nhân của các dị tật di truyền bẩm sinh có thể khó hoặc không thể xác định chính xác. Có thể do các hành vi lối sống như hút thuốc, uống rượu, sử dụng thuốc đều làm gia tăng nguy cơ gây dị tật. Các nhân tố khác như sống trong môi trường độc hại, điều trị bệnh hay bị bệnh truyền nhiễm cũng gia tăng nguy cơ sinh con bị dị tật. Phụ nữ có tiền sử bị bệnh như tiểu đường có nguy cơ cao sinh con bị dị tật bẩm sinh.



Ai có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh?


Tất cả các phụ nữ đều có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Nguy cơ sẽ gia tăng theo một số điều kiện sau đây:



Sử dụng thuốc, uống rượu hoặc hút thuốc trong quá trình mang thai



Thai phụ có tuổi trên 35.



Gia đình có tiền sử sinh con bị các bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh



Chăm sóc trước sinh không đầy đủ



Bị bệnh truyền nhiễm hoặc nhiễm virus không được chữa trị, bao gồm các bệnh truyền nhiễm qua đường tình dục



Các dị tật bẩm sinh thường gặp


Có hàng ngàn dị tật bẩm sinh đã được phát hiện, thường được phân loại theo cấu trúc hoặc quá trình chuyển hóa. Các khiếm khuyết về cấu trúc xuất hiện khi có một phần gen bị mất hoặc bị thay thế dẫn đến sai lệch cấu trúc gen. Các khiếm khuyết về cấu trúc thường gặp nhất là:



Bất thường về số lượng NST như Down, Edward, Patau,


Rối loạn NST giới tính


Dị tật tim, sứt môi, hở hàm ếch


Rối loạn chuyển hóa di truyền: là do gen của trẻ bị khiếm khuyết nên không thể tạo ra enzyme hoặc tạo ra enzyme bất hoạt nên không thể chuyển hóa một số chất trong cơ thể. Đây là bệnh khó nhận biết nên thường để lại hậu quả rất nặng nề khi phát hiện bệnh muộn.


Biểu hiện của dị tật bẩm sinh là gì?



Một số trẻ em gặp vấn đề về thể chất có liên quan đến các dị tật bẩm sinh đặc biệt, tuy nhiên có nhiều trẻ không thể hiện các bất thường có thể thấy bằng mắt và biểu hiện bệnh chỉ được phát hiện sau một vài tháng hoặc vài năm sau khi trẻ ra đời. Các khuyết tật phổ biến có thể có những triệu chứng sau:



Trẻ bị chậm phát triển thể chất và tinh thần.


Có vấn đề trong ăn uống hoặc bú mẹ.


Thở khó khăn


Có vấn đề khi kiểm tra thính giác


Co giật


Có vấn đề ở các cơ quan khác


Đối với trẻ bị rối loạn NST thường để lại hậu quả rất nặng nề như bị đần độn, các cơ quan phát triển không bình thường, thường chết trước 1 tuổi.



Chẩn đoán dị tật bẩm sinh


Làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một trong những phương pháp sàng lọc trước hiệu quả các dị tật thường gặp và thường để lại hậu quả nặng nề cho trẻ sau khi ra đời.


Các phương pháp thường được sử dụng bao gồm: siêu âm, xét nghiệm huyết thanh, xét nghiệm trước sinh Panorama (xét nghiệm NIPT) sử dụng phương pháp không xâm lấn. Các xét nghiệm này thường được khuyến cáo cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật như:



Các gia đình có tiền sử sinh con bị dị tật hay bệnh di truyền.


Thai phụ có tuổi >35 tuổi và một số nhân tố khác.


Đối với các thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao cần tiến hành thêm một bước chẩn đoán nữa (sử dụng các phương pháp như chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn) để xác định chính xác dị tật mà thai nhi đang mắc phải.


Trong trường hợp bé đã chào đời, các mẹ cần cho bé sàng lọc sơ sinh. Trong chương trình sàng lọc sơ sinh bao gồm những bệnh không thể sàng lọc trước sinh, các dấu hiệu không biểu hiện ngay khi bé chào đời mà chỉ biểu hiện sau đó một thời gian. Đối với các bé. Bạn có thể đăng ký làm xét nghiệm tại các bệnh viện phụ sản ở địa phương hoặc cho bé tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh tự nguyện tại trung tâm sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam.


Đối với các gia đình đã có tiền sử sinh con bị chết không rõ nguyên nhân, cần làm ngay xét nghiệm sàng lọc sơ sinh đặc biệt là xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa di truyền và cần báo với bác sĩ phụ trách về tiền sử gia đình.



Điều trị dị tật bẩm sinh


Tùy loại dị tật và mức độ nghiêm trọng của bệnh mà có nhiều cách trị khác nhau. Một số dị tật bẩm sinh có thể điều trị trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh. Các dị tật khác có thể ảnh hưởng đến cả cuộc đời của một đứa trẻ. Một vài dị tật nghiêm trọng như bại não hoặc dị tật ống thần kinh gây ra những hậu quả nghiêm trọng lâu dài thậm chí là chết. Các dị tật nhẹ hơn như mù màu có thể gây một một số phiền toái nhỏ nhưng không ảnh hưởng đến cuộc sống.



Ngăn ngừa dị tật bẩm sinh


Đối với các phụ nữ mang thai cần bổ sung acid folic trong suốt thai kỳ đặc biệt trong 3 tháng đầu mang thai. Acid folic có thể ngăn ngừa các dị tật nghiêm trọng như ở cột sống và não trong suốt quá trình mang thai.


Phụ nữ mang thai cần tránh sử dụng ma túy, uống rượu, hút thuốc, uống các loại thuốc không được sự cho phép của bác sĩ trong suốt quá trình mang thai. Một số loại thuốc và vacxin được cho là thông thường có thể gây những dị tật nghiêm trọng cho các phụ nữ đang trong quá trình mang thai. Vì vậy hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về bất kỳ loại thuốc nào mà bạn đang sử dụng, thậm chí cả vacxin nếu cần thiết.


Duy trì câng nặng tiêu chuẩn trong khi mang thai sẽ giúp thai phụ giảm nguy cơ bị biến chứng thai sản, với những thai phụ có tiền sử về bệnh như bệnh tiểu đường… cần có sự theo dõi sức khỏe đặc biệt trong quá trình mang thai.


Ngoài ra các thai phụ cần đi khám thai định kỳ đầy đủ. Nếu các thai phụ nằm trong nhóm có nguy cơ cao cần làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như xét nghiệm huyết thanh, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT…


Tổng hợp