Các nhà nghiên cứu Mỹ đã tạo được bước đột phá mới trong việc giúp mỗi tinh trùng và trứng phát triển đủ 23 nhiễm sắc thể. Một phát hiện vô cùng quan trọng trong việc cải thiện sức khỏe sinh sản, ngăn sẩy thai tự nhiên, điều trị bệnh ung thư và chứng rối loạn phát triển.
Nghiên cứu của các nhà khoa học Mỹ sẽ cải thiện sức khỏe sinh sản, ngăn sẩy thai tự nhiên, điều trị bệnh ung thư và chứng rối loạn phát triển
Đối với những người khỏe mạnh, nam sẽ có 23 nhiễm sắc thể sản sinh từ tinh trùng, nữ sẽ có 23 nhiễm sắc thể hình thành từ trứng. Một phôi thai có thừa hoặc thiếu số lượng nhiễm sắc thể theo tiêu chuẩn thường gặp phải tình trạng bị sẩy thai, hoặc phát triển thành hội chứng Down.
Down là hội chứng thường thấy nhất trong rối loạn nhiễm sắc thể. Nó gây ra bởi sự hiện diện thêm một nhiễm sắc thể số 21, điều này có nghĩa là những người bị hội chứng Down có đến 3 nhiễm sắc thể số 21 thay vì chỉ có 2.
Trong giai đoạn phân bào giảm nhiễm, quá trình phân chia tế bào hình thành các tinh trùng và trứng, đồng thời ghép các nhiễm sắc thể thành cặp và kết nối chúng qua cơ chế trao đổi chéo.
Quá trinh kết nối trên là bước khởi đầu quan trọng cho sự phân loại chính xác nhiễm sắc thể cũng như đảm bảo tinh trùng và trứng sản sinh số lượng nhiễm sắc thể theo đúng quy định. Trong đó, cơ chế trao đổi chéo của nhiễm sắc thể thậm chí đóng vai trò nền tảng trong quá trình tiến hóa bằng cách cho phép nhiễm sắc thể trao đổi các đoạn ADN, tạo nên những thay đổi nhất định cho thế hệ sau.
Mỗi cặp nhiễm sắc thể phải có ít nhất 1 trao đổi chéo. Tuy nhiên, mỗi cặp nhiễm sắc thể cũng không nên có quá 2 trao đổi chéo hoặc bộ gene sẽ bị mất ổn định.
Giáo sư vi sinh vật Neil Hunter và các đồng nghiệp tại Đại học California Davis (Mỹ), đã nghiên cứu và phát triển “phương pháp khuyết” – giúp quá trình trao đổi chéo diễn ra ổn định. Và enzyme đóng vai trò hình thành ít nhất 1 trao đổi chéo.
Ông Hunter cho biết enzyme có thể chia ADN để hình thành các trao đổi chéo trong men bia, tạo ra các giao tử giới tính hay còn gọi là bào tử - tương tự như quá trình sản xuất tinh trùng và trứng ở người và các loài động vật có vú.
Sau đó, các nhà khoa học còn phát hiện ra rằng phương pháp khuyết áp dụng cho cơ chế trao đổi chéo trên 3 enzyme men bia là Mlh1, Mlh3 và Sgs1, đã kết hợp cùng nhau để phân chia ADN và hình thành trao đổi chéo giữa các nhiễm sắc thể.
Tương tự như trong cơ thể con người, 3 loại enzyme trên nổi tiếng với vai trò tiêu diệt các khối u. Enzyme Mlh1 và Mlh3 ở con người bị biến đổi trong quá trình di truyền bệnh ung thư ruột kết (ung thư ruột già / đại tràng).
Enzyme BLM ở người – tương tự như enzyme Sgs1, bị biến đổi trên những người mắc hội chứng Bloom – một rối loạn di truyền khiến làn da nhạy cảm hơn với ánh nắng Mặt trời, làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư, và các vấn đề sức khỏe khác.
Việc phát hiện tác dụng của enzyme Sgs1 là một điều vô cùng bất ngờ bởi trước đây, giới khoa học cho rằng enzyme Sgs1 ngăn quá trình trao đổi chéo của các nhiễm sắc thể.
Đặc biệt trong khi các enzyme khác chia ADN một cách ngẫu nhiên, thì Mlh1- Mlh3 - Sgs1 là 3 enzyme duy nhất hình thành cơ chế trao đổi chéo, mang ý nghĩa vô cùng quan trọng với sự phân bào giảm nhiễm cũng như trong nghiên cứu điều trị những căn bệnh khác.