Gần chục năm nay, Bệnh viện Nhi Trung ương (NHP) dành hẳn một ngày trong tháng Sáu cho những đứa trẻ đặc biệt. Không phải đến để vui chơi, các em âm thầm đến cùng cha mẹ đến để tìm hiểu cách chữa trị căn bệnh biến đổi giới tính. Có gần 400 trẻ em như thế tìm đến NHP và con số mỗi năm một nhiều thêm.


Thật khó khăn để hỏi chuyện một gia đình có con mắc bệnh này. Những đứa trẻ dấu mặt sau lưng cha mẹ, lảng tránh ánh mắt người lạ.


Một bà mẹ rơm rớm nước mắt kể lại đứa con gái 14 tuổi có lần nói với bà: “Con không muốn có râu”. Con bé không chịu đến trường. Nó xấu hổ vì không giống các bạn gái khác. Gương mặt to chữ điền, ria lún phún quanh mép, nước da xạm… N đến từ Hải Phòng và em đã qua hai lần phẫu thuật từ năm 6 tuổi. Tuy nhiên hình thể vẫn không hoàn toàn giống các bạn gái khác.


Tôi để ý một cậu bé gày gò, nước da tái mét, nhăn nheo ngồi cuối hội trường đang liên tục bóc kẹo bỏ vào miệng. Đó là Nguyễn Văn Th., sinh năm 1994 ở Hoài Đức, Hà Tây. Chị Bình – mẹ Th. – sau những phút đầu e dè, nghẹn ngào: “Cháu mắc bệnh ở thể thiếu muối nên suốt ngày uống nước muối, nước đường.


Có khi còn bốc muối cho vào miệng. Tiền tôi bán cải bắp không đủ mua thuốc đều đặn nên bệnh tình cháu không tiến triển, nước da ngày càng xám xịt. Đầu óc chậm chạp. Năm nay 12 tuổi mà cháu mới học lớp 3. Tôi vẫn giấu hàng xóm láng giềng về bệnh của cháu.”


Đa phần gia đình các em không muốn cho ai biết về bệnh tật con mình. Chỉ một ánh nhìn tò mò của người đi đường hướng về đứa trẻ cũng khiến họ đau lòng.


Ngoài hành lang bệnh viện, một ông bố ngồi lặng thinh bên cậu con đang say sưa mút kem. Đôi mắt người cha buồn rầu câm lặng. “Nó là cháu đích tôn của dòng họ nhà tôi”.


Những đứa trẻ ngây thơ, chưa ý thức về sự khác biệt của mình, vẫn vô tư vui đùa chạy nhảy. Thoạt nhìn tưởng con trai nhưng chúng lại mặc váy và vẫn được mẹ làm điệu bằng cái cặp nơ trên mái tóc ngắn cũn.


Bệnh bẩm sinh


Ngay từ khi chào đời, những đứa trẻ này đã mắc căn bệnh tăng sản thượng thận (tên viết tắt tiếng Anh là CAH), nôm na là có tuyến thượng thận lớn quá mức. Bệnh khiến trẻ khi sinh ra bị rối loạn tuyến sinh dục, biến đổi giới tính, hoặc già trước tuổi, đặc biệt nước da của trẻ mắc CAH thường xám xịt.


“Có những trẻ gái chỉ một tiếng sau khi chào đời, bộ phận sinh dục phát triển như của trẻ trai. Điều này khiến nhiều cha mẹ ngỡ là trẻ trai nên đặt nhầm sang tên con trai. Tuy nhiên thực chất con họ là gái. Âm đạo, tử cung và buồng trứng đều hoạt động tốt.” – GS TS Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng khoa Nội Tiết - Chuyển hóa - Di truyền, BV Nhi Trung ương, cho biết.


Căn bệnh bẩm sinh này liên quan đến các hormon của tuyến thượng thận. Trẻ bị CAH, cơ thể thiếu Cortisol (một loại hormon duy trì nồng độ đường, giúp cơ thể chống stress, tăng cường khả năng miễn dịch) và thiếu Aldosterol (một loại hormon chuyển hóa muối, đảm bảo ổn định thể tích máu và huyết áp), nhưng lại thừa Testosterol (một loại hormon sinh dục nam có tác dụng phát triển đặc tính sinh dục phụ nam), gây nam hóa bộ phận sinh dục ngoài ở trẻ gái. Nếu không được điều trị sớm, trẻ gái có thể có râu, cằm bạnh, ngực lép, giọng nói ồm ồm.


Đối với trẻ trai ngay sau sinh bộ phận sinh dục nam to hơn bình thường, khi trưởng thành lông mu phát triển, điệu bộ, hành vi, cách ứng xử giống như con gái.


Phó Khoa Nội Tiết - Chuyển hóa - Di truyền, TS Vũ Chí Dũng, cho biết, cứ 14.000 người có một người mắc CAH. Nếu hai người cùng mắc CAH kết hôn với nhau, tất cả con cái họ đều sẽ mắc CAH.


Năm 1999 cả nước chỉ phát hiện ra 90 trẻ CAH. Con số này đến nay tăng gần 400. Trung bình mỗi năm BV Nhi Trung ương tiếp nhận từ 35 - 40 trường hợp mắc CAH ( từ 1 ngày tuổi đến 15 tuổi) đến chuẩn đoán và điều trị.


“Nỗi khổ của những gia đình có người mắc CAH là bệnh kéo dài suốt đời, không cách nào chữa dứt điểm được. Không thể thay thế enzyme. Phẫu thuật não hoặc phẫu thuật tuyến thượng thận cũng không thể giúp được gì” – TS Dũng khẳng định.



Vẫn có thể lập gia đình và sinh con


Tuy nhiên cánh cửa không phải đã khép lại đối với những trẻ em mắc CAH. “Uống thuốc suốt đời và phẫu thuật kịp thời sẽ giúp trẻ trở về cuộc sống bình thường, thậm chí lập gia đình, sinh con đẻ cái” - TS Hoàn khích lệ.


Trẻ gái bị CAH thường cần phẫu thuật để bộ phận sinh dục trở lại hình dáng và kích cỡ bình thường. Còn trẻ trai thì không cần.


Thời gian lý tưởng nhất để phẫu thuật trả lại giới tính cho trẻ là từ 4 – 12 tháng tuổi. Đó là thời điểm trẻ chưa ý thức được về sự việc, tránh được các sang chấn về tâm lý. Ngoài ra dự thảo luật về giới ở nước ta chưa cho phép biến đổi giới tính đối với người trưởng thành nên để trẻ đến tuổi trưởng thành mới phẫu thuật là không thể thực hiện được.


Việc uống thuốc đều đặn mỗi ngày “như cơm ăn nước uống” sẽ giúp trẻ không bị hạn chế về chiều cao, nước da sáng trở lại. Thuốc nhằm thay thế các hormon bị thiếu, cần uống suốt đời, ngay cả khi trẻ khoẻ mạnh.


“Rất nhiều trẻ em và gia đình chung sống với CAH ở các nước nghèo chưa bao giờ có cơ hội được tiếp xúc với một bệnh nhân CAH trưởng thành. Vì vậy các em và gia đình khó có thể tưởng tượng được một tương lai tốt đẹp và một cuộc sống hạnh phúc với bệnh CAH”, TS Hoàn nói.


Hiện Bệnh viện đang kết hợp với Nhóm hỗ trợ CAH (CLAN) để tìm ra các giải pháp dài hạn, ít tốn kém để các gia đình có thể mua các loại thuốc cần thiết cho con cái họ. Đặc biệt, các bác sỹ tập trung tư vấn cho các gia đình thấy rằng CAH không phải là bất hạnh ghê gớm, nó chỉ gây phiền toái chứ không gây tật nguyền, và hoàn toàn có thể chung sống hạnh phúc với nó.


Điều tra của mới đây BV Nhi trung ương thực hiện cho hay, các gia đình có con mắc CAH đến từ 21 tỉnh thành khác nhau, hầu hết là từ Hà Nội. Không nhiều gia đình có Internet tại nhà.


Phần lớn các gia đình mua thuốc khi tới BV Nhi trung ương. Giá thuốc rẻ nhất cho loại Hydrocortisone 25 viên là 75.000đ, giá thuốc rẻ nhất cho loại Fludrocortisone 100 viên là 300.000đ và giá rẻ nhất cho Predinisolone là 2000đ.


Các gia đình lo ngại nhất là trẻ hay ốm, con gái chơi trò con trai, không đủ tiền mua thuốc, tương lai đứa trẻ (bao gồm việc học hành, lập gia đình, sinh con,v.v...), những lời dị nghị và phân biệt đối xử.


Theo TP