Các phương pháp tầm soát dị tật thai nhi

Những phương pháp tầm soát dị tật thai nhi này rất hữu ích vì giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể sớm, giúp mẹ có cơ sở đưa ra quyết định phù hợp nếu trường hợp xấu xảy ra.

1. Siêu âm độ mờ da gáy

Mẹ nên thực hiện siêu âm độ mờ da gáy khi mang thai ở tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ. Đây là khoảng thời gian vàng, cho phép đo độ mờ da gáy chính xác nhất. Sau tuần thứ 13, độ mờ da gáy sẽ mất đi, sẽ không có kết quả siêu âm chính xác. Phương pháp thực hiện là siêu âm 3D. Nếu kết quả độ mờ da gáy dưới 3mm thì thai nhi có nguy cơ bị dị tật thấp; trên 3mm thì thai nhi có nguy cơ dị tật cao.

2. Double test

Double test là xét nghiệm đường máu, nhằm phát hiện nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này thường được làm đồng thời với thời gian siêu âm độ mờ da gáy. Sở dĩ phải làm chung thời điểm, là bởi chỉ số độ mờ da gáy, kết hợp với chỉ số beta-hcG tự do và PAPP-A trong máu mẹ và độ tuổi mẹ, tuổi thai để tìm ra nguy cơ của 3 nhóm bất thường thai nhi: đó là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 hay 18 .

3. Triple test

Tripletest được thực hiện tốt nhất ở tuần thai thứ 16 - 18, có thể kéo dài đến tuần thai thứ 22 chứ không hơn. Mẹ sẽ được xét nghiệm máu để xét nghiệm, kiểm tra chỉ số AFP (alpha-fetoprotein), beta-hCG toàn phần và uE3 (estriol không liên hợp). Kết quả xét nghiệm máu, kết hợp với cân nặng, chiều cao của thai phụ, tuổi thai để đánh giá nguy cơ rối loạn di truyền của thai nhi.

4. Chọc ối

Phương pháp này chỉ được các bác sĩ chỉ định thực hiện với các trường hợp thai nhi có nguy cơ bị dị tật cao sau khi thực hiện 3 tầm soát trên (đo độ mờ da gáy, douple test, triple test), hoặc những thai phụ trên 35 tuổi hoặc tiền sử có thai, sinh con bất thường, tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh cũng cần thực hiện thêm phương pháp tầm soát sâu này.

Thủ thuật chọc ối thường được thực hiện ở khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ, thực hiện bằng cách đưa kim rất nhỏ vào bên trong buồng ối dưới hướng dẫn của siêu âm để hút lấy một ít dịch ối qua đường thành bụng. Nghe qua có thể khiến các mẹ lo lắng, sợ hãi, nhưng thực tế nó không gây đau đớn nhiều cho mẹ. Vấn đề ở đây là các biến chứng như sẩy thai, rò ối, nhiễm trùng, sang chấn thai nhi… có thể khiến các mẹ chần chừ.

Chọc ối thường phát hiện chính xác các bất thường thai nhi, là cơ sở để bác sĩ tư vấn cho mẹ có nên giữ lại thai nhi hay không. Bởi nếu thai nhi bị các dị tật, thai nhi thường tự đào thải trong bụng mẹ (thai lưu), hoặc mất ngay sau khi sinh, hoặc nếu sống sót, bé cũng không thể kéo dài sự sống. Dĩ nhiên, không phải các trường hợp nguy cơ cao đều là thai nhi bất thường. Vì vậy, tùy nguyện vọng và hoàn cảnh gia đình, mẹ sẽ có quyết định đúng đắn.

5. Sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau thường được chỉ định thực hiện ở tuần thai thứ 10 trở đi, khi mẹ bị nghi ngờ có vấn đề về di truyền. Thủ thuật này thực hiện để lấy một mẫu màng đệm bao quanh phôi thai (gai nhau) để xét nghiệm phân tích các bất thường nhiễm sắc thể như: hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Patau (Trisomy 13), hội chứng Edwards (Trisomy 18), bất thường nhiễm sắc thể giới tính cùng hàng trăm rối loạn di truyền như xơ nang, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs. Sinh thiết gai nhau thường cho kết quả chính xác đến hơn 99%.

>>> Khám thai và xét nghiệm trong thai kỳ