Hiện nay hầu như các mẹ chỉ quan tâm đến đến các bất thường số lượng NST trong thời kỳ mang thai như Down, Patau, Edward mà còn một số các đột biến gen nhỏ khác chưa được quan tâm đúng mức. Các hội chứng như hội chứng Di George, Angelman, Cri-du-chat, Prader-Will, 1p36 là những đột biến mất một đoạn gen nhỏ mà phương pháp karyotype hiện nay vẫn chưa phát hiện ra được.


Các đột biến này thường xảy ra trong độ tuổi sinh đẻ không phân biệt tuổi tác, sắc tộc và có tỷ lệ khoảng 1/1000 số trẻ em sinh ra bị mắc một trong những hội chứng trên.



Hội chứng Digeorge.


Là đột biến gen do mất đoạn 22q11.2 nằm trên NST 22 gây ra các dị tật bẩm sinh như:



Dị tật tim bẩm sinh


Khuyết tật tuyến ức gây suy miễn dịch, dễ nhiễm trùng


Khuyết tật tuyến cận giáp làm giảm tiết hormone tuyến cận giáp dẫn đến giảm canxi và phosphor trong máu.


Gây thiểu năng trí tuệ từ nặng đến trung bình, tự kỷ.


Khuyết tật mặt như hở hàm ếch (sứt môi), mặt dài, tai nhỏ và thấp, hai mắt xa nhau, môi trên mỏng và ngắn


Đột biến này xảy ra với tỷ lệ khoảng 1/2000 đứa trẻ.



Hội chứng mất đoạn 1p36


Đột biến mất đoạn 1p36 do mất một đoạn gen trên cánh ngắn của NST số 1. Nó thường xảy ra với tỷ lệ 1/5000 ở những trẻ sơ sinh. Trẻ sinh ra có đầu nhỏ hơn so với trẻ bình thường, gặp khó khăn trong phát âm.


Bị dị tật bẩm sinh về tim.


Bị thiểu năng trí tuệ và có vấn đề về hành vi, tự kỷ theo khuynh hướng có những hành động thái quá, tự làm tổn thương bản thân.



Hội chứng Angelman và hội chứng Prader-Willi


Hội chứng Angelman hay hội chứng Prader-Willi là hội chứng di truyền hiếm gặp trong đó khoảng 70% là do mất đoạn trên cánh dài của NST 15 tại vị trí 15q11-q13 xảy ra với tỷ lệ khoảng 1/10000 đến 1/15000 đứa trẻ.


Đối với những đứa trẻ mắc hội chứng Angelman thì thường bị chậm phát triển ở những mốc quan trong (ngồi, bò và đi), chậm phát triển, ngôn ngữ kém, bị tự kỷ, gặp vấn đề trong việc giữ thăng bằng và đi lại, động kinh, cong vẹo cột sống.


Nếu đứa trẻ sinh ra bị hội chứng Prader-Willi thì thường có trương lực cơ thấp nên gặp khó khăn trong ăn uống và tăng cân. Trẻ bị thiểu năng trí tuệ, lác mắt khó điều hòa giữa hai mắt. Đối với trẻ em và người lớn mắc hội chứng này thì thường tăng cân nhanh chóng và gặp các vấn đề liên quan đến bệnh béo phì.



Hội chứng Cri-du-chat


Hội chứng Cri-du-chat hay còn gọi là hội chứng tiếng mèo kêu do mất đoạn trên NST số 5 và có tỷ lệ khoảng 1/20000 đứa trẻ và thường gặp ở bé gái hơn bé trai với tỷ lệ 4:3.


Trẻ sinh ra bị hội chứng Cri-du-chat thường có tiếng khóc giống tiếng mèo kêu, âm vực cao và chói, kích thước đầu nhỏ, hai mắt cách xa nhau, sống mũi thấp, nhẹ cân và giảm trương cơ lực. Bé sẽ gặp khó khăn trong ăn uống, dễ bị sặc, bị thiểu năng trí tuệ từ trung bình đến nặng. Ngoài ra trẻ thường bị giảm tập trung (thường là 100%) hay hành động thái quá (khoảng 25%) và thường bị tự kỷ.