10 dấu hiệu trẻ bị suy giáp bẩm sinh, có thể phải thay thế hormone tuyến giáp suốt đời

Tuyến giáp là một tuyến nội tiết nằm ở phía trước cổ, ngay trên xương đòn. Tuyến giáp có chức năng sản xuất ra hóc môn tuyến giáp (T4 là chủ yếu và T3).

Hóc môn tuyến giáp là một hóc môn quan trọng giúp phát triển não bộ và tăng trưởng của cơ thể, tham gia vào trao đổi chất, năng lượng của các cơ quan trong cơ thể, giúp cơ thể hoạt động bình thường. Đặc biệt trong 1000 ngày đầu đời của trẻ, tuyến giáp có vai trò rất quan trọng trong phát triển trí não.

Suy giáp bẩm sinh là hiện tượng trẻ sinh ra bị thiếu hụt hóc môn tuyến giáp. Có thể do tuyến giáp hoạt động kém hoặc không có hóc môn. Nó có thể do dị tật của tuyến giáp hoặc do rối loạn chuyển hóa tuyến giáp bẩm sinh hoặc do thiếu i ốt. Bệnh được gọi là suy giáp bẩm sinh vì được phát hiện ngay khi trẻ mới sinh.

Dấu hiệu của bệnh suy giáp bẩm sinh

Hầu hết trẻ sơ sinh không có dấu hiệu hoặc triệu chứng rõ ràng về thiếu hụt hormone tuyến giáp khi sinh. Do vậy xét nghiệm sàng lọc sơ sinh rất quan trọng. Một số trẻ có thể có một số đặc điểm sau khi sinh hoặc phát triển chậm trong vài tháng đầu đời:

Khuôn mặt sưng phù

Nhược cơ

Lưỡi to và dày

Xương sọ có những điểm mềm lớn

Khóc khàn, hoạt động kém

Bụng chướng và có thoát vị rốn

Vấn đề cho ăn như cần phải được đánh thức trẻ để cho ăn và khó nuốt

Tăng cân kém, tầm vóc nhỏ, tăng trưởng kém

Táo bón

Vàng da và mắt

Phát hiện bệnh suy giáp bẩm sinh như thế nào?

Nếu không được điều trị, suy giáp bẩm sinh có thể dẫn đến giảm phát triển trí não ở trẻ. Trước đây, khi trẻ bị suy giáp thường không được chẩn đoán cho đến khi được vài tháng tuổi và bắt đầu điều trị thì đã muộn. Dẫn đến trẻ gặp khó khăn trong học tập và chậm tăng trưởng hơn so với các trẻ bình thường khác. Trong khi nếu được điều trị bằng hóc môn tuyến giáp kịp thời từ khi sinh đến khi được 2-3 tuần tuổi thì khả năng các vấn đề sẽ rất thấp và trẻ phát triển bình thường.

Hiện nay phát hiện suy giáp bẩm sinh nằm trong xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Người ta sẽ lấy mẫu máu chích gót chân khi trẻ 1-2 ngày tuổi và được gửi đến phòng xét nghiệm sàng lọc để đo lường nồng độ của các hóc môn:

T4 (thyroxine)

TSH (hóc môn kích thích tuyến giáp)

Nếu nồng độ T4 trong máu gót chân thấp và TSH tăng cao, kết quả cho thấy suy giáp bẩm sinh.

Các kết quả xét nghiệm sàng lọc sẽ được khẳng định bằng một xét nghiệm lấy máu từ tĩnh mạch. Xét nghiệm này cũng sẽ đo T4 (hơn là T4 tự do) và TSH. Nếu T4 tự do thấp và TSH tăng, chẩn đoán suy giáp bẩm sinh được khẳng định.

Ngoài ra có thể sử dụng một số kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh như siêu âm hoặc chụp tuyến giáp, để tìm nguyên nhân gây suy giáp bẩm sinh.

Điều trị bệnh suy giáp bẩm sinh

Nếu trẻ được khẳng định bị suy giáp bẩm sinh, trẻ cần được điều trị chuyên khoa nội tiết. Bác sĩ sẽ kê cho trẻ sử dụng một loại hóc môn tổng hợp, có cấu trúc tương tự hóc môn T4 của tuyến giáp. Hóc môn dưới dạng viên nén hoặc dạng lỏng và được tính toán liều lượng theo cân nặng, tuổi của trẻ và các xét nghiệm đo nồng độ hóc môn tuyến giáp và TSH định kỳ. Xét nghiệm máu về hóc môn này sẽ được theo dõi vài tuần một lần trong 6 tháng đầu đời của trẻ và sau đó cứ sau 2-3 tháng/lần.

Với nhiều trẻ, cần sử dụng liệu pháp thay thế hóc môn tuyến giáp suốt đời. Tuy nhiên điều này không gây ra vấn đề gì lớn nếu tuân theo chỉ định của bác sĩ và kiểm tra thường xuyên. Việc tuân thủ điều trị sẽ giúp trẻ phát triển bình thường như các trẻ khác.

Với một số trẻ, thiếu hụt hóc môn tuyến giáp là thoáng qua, cần điều trị trong vài tháng đến vài năm. Với các bé suy giáp tạm thời, bác sĩ có thể cho cắt thuốc khi trẻ đủ 3 tuổi và theo dõi xét nghiệm máu về nồng đồ TSH và T4 tự do để xem trẻ có thể tự tổng hợp được hóc môn tuyến giáp hay không. Nếu không đủ hóc môn tuyến giáp sẽ phải tiếp tục điều trị lại.